{"id":4670,"date":"2025-11-19T12:58:11","date_gmt":"2025-11-19T12:58:11","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/?page_id=4670"},"modified":"2026-03-27T11:53:23","modified_gmt":"2026-03-27T11:53:23","slug":"equipo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/equipo\/","title":{"rendered":"EQUIPO"},"content":{"rendered":"\t\t
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QUI\u00c9NES SOMOS<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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EQUIPO<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tCOMIT\u00c9 M\u00c9DICO-CIENT\u00cdFICO<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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Junta Directiva<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La Junta Directiva de AEFAT est\u00e1 compuesta por familiares de personas afectadas por Ataxia Telangiectasia. Su compromiso es completamente voluntario, y su labor se centra en impulsar la investigaci\u00f3n, apoyar a las familias y dar visibilidad a esta enfermedad rara.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Adem\u00e1s, contamos con los siguientes<\/span> delegados<\/b> en los siguientes territorios.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Comit\u00e9 M\u00e9dico-Cient\u00edfico <\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Formado por profesionales que colaboran de forma voluntaria y solidaria con\u00a0Aefat.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Felipe Cort\u00e9s\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Bi\u00f3logo y cient\u00edfico sevillano que lidera el Grupo de Topolog\u00eda y Roturas del ADN en el <\/span>Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas<\/span><\/a>\u00a0(CNIO). Ha dedicado su carrera cient\u00edfica al estudio de las roturas en el ADN, y en particular a aquellas relacionadas con la topolog\u00eda de la mol\u00e9cula de ADN, un campo en el que ha realizado contribuciones fundamentales. Entre sus logros m\u00e1s destacados se encuentran publicaciones como autor senior en revistas de alto impacto, como <\/span>Nature<\/span><\/i> y <\/span>Science<\/span><\/i>, su elecci\u00f3n como EMBO Young Investigator (<\/span>European Molecular Biology Organization<\/span><\/a>) y la concesi\u00f3n de una ERC Consolidator Grant.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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\u00d3scar Fern\u00e1ndez Capetillo\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Director del Programa de Oncolog\u00eda Molecular del <\/span>Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas<\/span><\/a>\u00a0(CNIO) <\/span>y Catedr\u00e1tico en el Instituto Karolinska.<\/span> Su trabajo se ha centrado en tratar de entender los mecanismos moleculares del c\u00e1ncer y otras enfermedades asociadas al envejecimiento o procesos neurodegenerativos, y a tratar de utilizar ese conocimiento para el desarrollo de nuevas estrategias terap\u00e9uticas. <\/span>Premio de Investigaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Carmen y Severo Ochoa en 2015 y Eppendorf-Nature Award for Young Investigators en 2009, entre otros reconocimientos.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Borja S\u00e1ez Ochoa\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Investigador Senior en el Institute for Lung Health (ILH), Center for Infection and Genomics of the Lung (CIGL) de la Universidad Justus-Liebig en Gie\u00dfen, Alemania. Doctor por la Universidad de Navarra, complet\u00f3 sus estudios posdoctorales en Harvard y trabaj\u00f3 en el Cancer Center del Hospital General de Massachusetts y en el Centro de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Aplicada de la Universidad de Navarra, antes de asumir su posici\u00f3n actual en 2024. Su investigaci\u00f3n abarca aspectos b\u00e1sicos y cl\u00ednicos relacionados con la regulaci\u00f3n de las c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas, el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, las neoplasias hematol\u00f3gicas, la leucemia, y el sistema inmunol\u00f3gico.<\/span> El Dr. S\u00e1ez colabora activamente con AEFAT desde 2017, desarrollando un proyecto enfocado en la creaci\u00f3n de tecnolog\u00edas que faciliten el trasplante de progenitores hematopoy\u00e9ticos modificados gen\u00e9ticamente como tratamiento para la A-T.<\/span>\u00a0<\/b><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Roberto Bilbao Urquiola\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Director cient\u00edfico del\u00a0<\/span>Biobanco Vasco<\/span><\/a>. Adem\u00e1s, participa en la coordinaci\u00f3n de grupos de trabajo de la Plataforma Nacional de Biobancos y Biomodelos\u00a0 y de la red europea de Biobancos BBMRI. Representa al Biobanco Vasco en Orphanet.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Ana Lola Moreno V\u00e1zquez\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Doctora en Medicina y Cirug\u00eda por la Universidad de C\u00e1diz. Especialista en Pediatr\u00eda con ejercicio cl\u00ednico profesional en el SAS durante m\u00e1s de 35 a\u00f1os. Profesora asociada de Pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina de C\u00e1diz durante m\u00e1s de 15 a\u00f1os. Recientemente jubilada. Su compromiso con Aefat, de la que es socia fundadora, surge desde sus inicios, ya que sus dos hermanas Adriana (1951-1970) y Mariella (1961-1977) tuvieron ataxia telangiectasia, siendo de los primeros casos diagnosticados en Espa\u00f1a. Su perfil como familiar directo y profesional sanitario especializado aporta un punto de vista integrador sobre lo que supone esta enfermedad en los pacientes que la viven y en sus familiares, as\u00ed como su relaci\u00f3n con los profesionales sanitarios, su seguimiento cl\u00ednico y enfoque terap\u00e9utico.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Samuel Ignacio Pascual\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Ex Jefe del Servicio de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica <\/span>del Hospital Universitario La Paz de Madrid y ex profesor del Departamento de Pediatr\u00eda de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (reci\u00e9n jubilado). <\/span>Amplia experiencia profesional e investigadora, con m\u00e1s de 200 publicaciones internacionales, especialmente en enfermedades neuromusculares y ataxias. Responsable de la coordinaci\u00f3n de los dos ensayos internacionales sobre ataxia telangiectasia que se han desarrollado en los \u00faltimos a\u00f1os en La Paz.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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David G\u00f3mez Andr\u00e9s\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Neuropediatra en el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona), especializado en enfermedades neurol\u00f3gicas y neuromusculares raras en la infancia. Licenciado en Medicina por la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, se especializ\u00f3 en Pediatr\u00eda y Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica en el Hospital Universitario La Paz y obtuvo su doctorado en 2017. Ha realizado estancias formativas en centros de referencia en Francia, Alemania y Dinamarca. Su investigaci\u00f3n ha contribuido al avance en el diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades neurol\u00f3gicas infantiles, con m\u00faltiples publicaciones cient\u00edficas en el \u00e1r<\/span>ea. Es investigador principal de ensayos cl\u00ednicos multic\u00e9ntricos y estudios cl\u00ednicos relacionados.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Mar\u00eda del Mar Garc\u00eda Romero\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Adjunta de Neuropediatr\u00eda en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Y profesora asociada del Departamento de Pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid. Doctora en Medicina y Cirug\u00eda por la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, con dedicaci\u00f3n espec\u00edfica a trastornos neuromusculares y trastornos del movimiento. Coordina la secci\u00f3n pedi\u00e1trica del CSUR de ataxias y paraplej\u00edas del Hospital la Paz. Es investigadora principal de ensayos cl\u00ednicos multic\u00e9ntricos y estudios cl\u00ednicos relacionados.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Alejandra Darling\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Neuropediatra e investigadora. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metab\u00f3licas & Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica. Hospital Sant Joan de D\u00e9u, Barcelona. M\u00e9dica especialista en Pediatr\u00eda y Neurolog\u00eda infantil. Desde el a\u00f1o 2018 hasta la actualidad, coordina la Unidad de Ataxias en este centro. Interesada especialmente en la cl\u00ednica de los trastornos motores complejos y enfermedades neurodegenerativas, trastornos del movimiento, y des\u00f3rdenes del metabolismo. Desde 2018 es miembro de la European Paediatric Neurology Society (EPNS) y la International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Adem\u00e1s, participa activamente en las actividades de distintas entidades como la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica (SENEP) o la European Reference Network (ERN).\u00a0<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Pere Soler\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Inmun\u00f3logo pedi\u00e1trico con m\u00e1s de 20 a\u00f1os de experiencia. Jefe de la Unidad de Patolog\u00eda Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatr\u00eda del Hospital Infantil en el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus. Jefe del grupo de investigaci\u00f3n \u00abInfecci\u00f3n e Inmunidad en Pediatr\u00eda\u00bb del VHIR. Director del Centro de Excelencia <\/span>Jeffrey Modell Foundation<\/span><\/i> en Barcelona. Profesor titular de la UAB. Presidente de la Barcelona PID Foundation.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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\u00c0ngela Dey\u00e0 \n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Licenciada en Medicina y especialista en Pediatr\u00eda, Adjunta de la Unidad de Inmunolog\u00eda Cl\u00ednica e Inmunodeficiencias Primarias, del Servicio de Inmunoalergia del Hospital Sant Joan de Deu desde 2015. De forma paralela a su labor asistencial con los pacientes con inmunodeficiencias primarias y secundarias, ha desarrollado tareas de investigaci\u00f3n participando en la publicaci\u00f3n en 30 art\u00edculos en revistas de impacto en los \u00faltimos 6 a\u00f1os y participa en becas competitivas como subinvestigadora y recientemente como investigadora principal. Desde 2023 es profesora asociada al grado de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB).\u00a0<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Peter Olbrich\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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M\u00e9dico Adjunto de la Secci\u00f3n de Infectolog\u00eda, Reumatolog\u00eda e Inmunolog\u00eda pedi\u00e1trica del Hospital Virgen del Roc\u00edo de Sevilla. Pediatra con dedicaci\u00f3n a la infectolog\u00eda e inmunolog\u00eda pedi\u00e1trica. Especial inter\u00e9s en las desregulaciones inmunes, la atenci\u00f3n m\u00e9dica de calidad, la docencia e investigaci\u00f3n. Profesor permanente laboral del Departamento de Pediatr\u00eda de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Y adem\u00e1s, como asesora cient\u00edfica:<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Marisol Montolio.\n\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Directora del Departamento de Investigaci\u00f3n e Innovaci\u00f3n Tecnol\u00f3gica de Duchenne Parent Project Espa\u00f1a<\/span><\/a> y Curadora e Investigadora Principal del Registro de Pacientes en Espa\u00f1a. Profesora Asociada en la Universidad de Barcelona y <\/span>Directora Cient\u00edfica de la C\u00e1tedra UB en Enfermedades Raras de la Universidad de Barcelona<\/span><\/a>. M<\/span>iembro del Grupo Europeo de Defensa del Paciente en la ERN<\/span><\/a> (Patient Advocay Board, Research Board y miembro del Grupo de Especialistas en Enfermedades Musculares). Creadora y <\/span>Presidenta del Scientific Directors Committee<\/span><\/a> de World Duchenne Organization (WDO).<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

QUI\u00c9NES SOMOS EQUIPO JUNTA DIRECTIVA DELEGACIONES COMIT\u00c9 M\u00c9DICO-CIENT\u00cdFICO Junta Directiva La Junta Directiva de AEFAT est\u00e1 compuesta por familiares de personas afectadas por Ataxia Telangiectasia. Su compromiso es completamente voluntario, y su labor se centra en impulsar la investigaci\u00f3n, apoyar a las familias y dar visibilidad a esta enfermedad rara. 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