En la actualidad no existe un tratamiento que cure la ataxia telangiectasia, pero se pueden realizar muchas cosas para ayudar a los enfermos. Estas acciones van dirigidas al control sintomático:<\/p>\n
Se ha de fomentar que los pacientes participen en tantas actividades como les sea posible. Los niños deben que acudir a la escuela con regularidad y recibir la ayuda para mantener una vida tan normal como les sea posible.
Ejercicio y fisioterapia: Mejora el control muscular por fortalecimiento de la musculatura y evita contracturas. Los ejercicios se basan en estiramientos musculares y de los ligamentos. Han de procurar que resulten divertidos y no llegar a causar agotamiento.<\/p>\n
Tratamiento ortopédico<\/strong>: Los procedimientos correctivos pueden ser útiles para las articulaciones y problemas posturales, particularmente en extremidades inferiores y columna vertebral. Se debe ser buscar con rapidez el diagnóstico e instaurar una terapia específica para todas las infecciones sospechadas. Diazepam (Valium)<\/strong>: En algunos casos puede resultar útil para mejorar la pronunciación y el control de contracciones musculares involuntarias. Terapia con vitamina E<\/strong>: Se ha descrito mejora temporal de algunos síntomas. Debe realizarse bajo supervisión médica para evitar toxicidad. No existe ninguna terapia para detener el desarrollo de la ataxia. Permanecen en prueba algunos ensayos clínicos para examinar las potencialidades del mioinositol, de la N-acetilcisteína y de la levodopa, para el control de los síntomas. Las informaciones preliminares son hasta ahora discordantes.<\/p>\n Sobre la base de algunas informaciones que la doctora Elena Boder nos ha facilitado, muchos médicos de Ataxia Telangiectasia han prescrito la vitamina E, durante muchos años. Investigaciones recientes sugieren que las células de los pacientes afectados por la Ataxia Telangiectasia puede estar en un constante estado de estrés oxidativo cada vez mayor, apoyando la hipótesis de que la mayoría de los antioxidantes o limpiadores de radicales libres, neutralizarían parte del progresivo deterioro neurológico. Debido a este hecho, la vitamina E es aún sugerida: el ácido alfa lipóico y la coenzima Q10 también puede ralentizar el deterioro. Además, el ácido fólico puede ayudar a reducir al mínimo la fragilidad cromosómica y la formación de roturas de doble cadena de ADN. Todos los suplementos dietéticos en superíndice están disponibles sin necesidad de ninguna receta. Las infecciones pulmonares y el crecimiento de tumores tienen una gran importancia en la salud de los pacientes afectados por la Ataxia Telangiectasia. Las infecciones pulmonares por lo general son causados por agentes microbianos normales y pueden tratarse con los medios convencionales.<\/p>\n Las infecciones oportunistas no son muy frecuentes en los pacientes afectados por otras inmunodeficiencias (con la posible excepción de las micobacterias).<\/p>\n El desarrollo de tumores debe tratarse con gran cuidado, evitando las dosis convencionales de radioterapia y factores radiomiméticos . Si es posible se deben evitar los factores quimioterápicos neurotóxicos.<\/p>\n No todos los pacientes afectados por la Ataxia Telangiectasia suelen tener infecciones pulmonares o sinusitis. Las personas con bronquiectasias son tratados como pacientes afectados por fibrosis quística. La percusión pulmonar rutinaria, el drenaje postural, la mala higiene pulmonar. Los estudios de la función pulmonar pueden ayudar en la vigilancia de las personas que tienen propensión a las infecciones. En pacientes ancianos, las infecciones pulmonares pueden causar malestar y algunas veces puede conducir a la muerte. La progresiva disfunción bulbar puede propiciar neumonía por aspiración. Más allá de los antibióticos apropiados, la administración de globulinas cada 3-4 semanas, puede reducir la frecuencia en pacientes que tienen propensión a las infecciones. Se ha observado que los pacientes afectados por la Ataxia Telangiectasia tienen pulmones anatomicamente anormales.<\/p>\n Uno de los enfoques más operativos para curar a un paciente es animar a sus padres, especialmente a los padres de los jóvenes pacientes afectados por la Ataxia Telangiectasia, a fin de crear un fuerte y rápido programa para hacer un ejercicio físico por lo que puede aumentar la funcionalidad del pulmón y puede evitar contracturas y cifoescoliosis posicionales. Casi todos los pacientes que no lo mantuvieron, desarrollaron contracturas importantes desde los pies hasta las manos, observándose a finales de la adolescencia. Una evaluación anual de un fisioterapeuta permite personalizar estos cuidados. Asimismo, la terapia del habla es operativa, pero no tanto como para detener la progresión de la disartria, pero diminuye la percepción de frustración de los pacientes cuando no puede ser entendidos. Por lo general, una mayor interacción social aumenta la claridad del lenguaje.<\/p>\n Algunos síntomas neurológicos, como ataxia, la hipersecreción salival y los temblores, puede ser parcialmente resuelto con varios fármacos. La buspirona un antidepresivo de segunda generación es activo en algunos tipos de ataxia cerebelosa. La amantadina mejora el equilibrio y la coordinación y reduce la hipersecreción salival en algunos pacientes. Los temblores posturales pueden reducirse a partir de la baclofeno, una inhibidor del GABA, o por el propranolol y otros beta bloqueantes, mientras que el cerebelo y los temblores mioclónicos puede responder a bajas dosis de clonazepam o ácido valpróico. Sin embargo, estos agentes a veces aumentar la ataxia, la somnolencia o la depresión.<\/p>\n La metilescopolamina y el hidrocloruro de propantelina a veces son eficaces en la reducción de la hipersecreción salival. La ligadura de los conductos salivares pueden aliviar este trastorno y puede reducir el riesgo de neumonía por aspiración. Cuando se proyecta radioterapia en pacientes con ataxia teleangiectasia, las dosis deben reducirse en alrededor del 30%. Algunos agentes quimioterapéuticos, en particular los agentes alquilantes, se debe utilizar en pequeñas dosis. Se ha sugerido evitar los inhibidores de la topoisomerasa. A veces existe la posibilidad de trasplante de médula ósea, por lo general debido a que un joven paciente desarrolló leucemia y un familiar era donante potencial HLA compatible. A pesar de varios intentos en los últimos 20 años, no hay documentación convincente a largo plazo. Esto se explica por la dificultad en el establecimiento de un seguro y eficaz procedimiento de radiación o quimioterapia medular. En general, en estas circunstancias, parecería apropiado el hiperfraccionamento de las dosis de radiación. Es evidente que existe sólo una remota posibilidad de que el trasplante de médula ósea altere la degeneración cerebelosa. El trasplante de células madres hemopoyéticas podría reducir la necesidad de una ablación la médula espinal, pero probablemente también reduciría las posibilidades de un pleno establecimiento inmunológicos. El injerto de células madre neurales pueden convertirse en una importante alternativa terapéutica.<\/p>\n Muchos pacientes con ataxia teleangiectasia fueron vacunados inadvertidamente para la viruela, la poliomielitis y varicela, sin aparentes secuelas. Sin embargo, la infección por varicela natural es a menudo muy grave. Por esta razón, contrariamente a los consejos que suele administrarse a pacientes con inmunodeficiencias, la inmunización contra la varicela se recomienda en pacientes con un estado de inmunidad satisfactorio. <\/p>\n El trasplante de tejido normal timico y la administración de extractos de timo no han demostrado ningún valor terapéutico.<\/p>\n (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)<\/p>\n (Adams et al. Principles of Neurology. 2001)<\/p>\n
Antibióticos, inmunoglobulinas, vacunas y fisioterapia torácica:Para tratar las infecciones pulmonares y prevenir problemas permanentes. Puede ser útil el drenaje postural de conductos bronquiales y pulmones, reposando la cabeza por debajo del resto del cuerpo. Se han de adoptar cuidados para evitar infecciones respiratorias.<\/p>\n
Para los pacientes que tienen normal los niveles de las inmunoglobulinas séricos y respuestas normales de anticuerpos a las vacunas, la vacunación contra la gripe y las vacunas contra pneumococospueden ser provechosos.
Para los pacientes con deficiencias en la IgG total, o de la subclase de IgG, y\/o los pacientes que tienen problemas el hacer de respuestas normales del anticuerpo a las vacunas, la terapia con la gamaglobulina puede estar indicada.
Logopedia (terapia del habla): De gran ayuda para mejorar la dicción, especialmente en la segunda década.<\/p>\n
Evitar la exposición execesiva a la luz solar puede ayudar a controlar la distribución y severidad de las telangiectasias.<\/p>\n
Atención específica debe prestarse a los problemas con la deglución. Los pacientes que aspiran alimentos y líquidos y penetran en su tráquea y pulmones pueden mejorar cuando los líquidos se eliminan de su dieta. En algunos individuos, un tubo del estómago al exterior del abdomen (gastrostomía) puede ser necesario eliminando la necesidad de tragar volúmenes grandes de líquidos y disminuir el riesgo de la aspiración.
Las radiografías de diagnóstico deben ser limitadas debido al riesgo teórico que presentan, ya que puede causar roturas cromosómicas que propicien el desarrollo de tumores. En general, las radiografías deben ser hechas solamente si el resultado influirá en la terapia y no hay otra manera de obtener la información que por medio de la radiografía .
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