20\/09\/2013 – EUROPA PRESS, GRANADA<\/p>\n
El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de ni\u00f1os afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances cient\u00edficos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa gen\u00e9tica de la que en Espa\u00f1a se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.<\/p>\n
Esta patolog\u00eda ocasiona una mayor predisposici\u00f3n a las infecciones, principalmente en v\u00edas respiratorias, y tambi\u00e9n a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Adem\u00e1s de degeneraci\u00f3n de las c\u00e9lulas del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromos\u00f3micas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque s\u00ed se aplican para intervenir en los procesos infecciosos m\u00e1s frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunol\u00f3gico.
En los casos en los que hay mayor afectaci\u00f3n en la producci\u00f3n de anticuerpos, est\u00e1 indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por v\u00eda intravenosa o subcut\u00e1nea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de D\u00eda de Oncohematolog\u00eda de la Unidad de Gesti\u00f3n Cl\u00ednica de Medicina de la Infancia, informa la Consejer\u00eda de Salud en una nota.
Adem\u00e1s, se lleva a cabo un seguimiento y detecci\u00f3n precoz de las complicaciones de las alteraciones neurol\u00f3gicas por parte de la Unidad de Neuropediatr\u00eda y un tratamiento fisioter\u00e1pico y rehabilitador de estos pacientes.
INVESTIGACI\u00d3N
En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica y molecular de c\u00e9lulas de estos pacientes con la intenci\u00f3n de desarrollar l\u00edneas de terapia g\u00e9nica para mejorar el pron\u00f3stico de esta enfermedad.
Tambi\u00e9n se est\u00e1 investigando el f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano Gestelmir, una mol\u00e9cula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podr\u00eda tener aplicaci\u00f3n en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.
En esta reuni\u00f3n se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biolog\u00eda Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patog\u00e9nesis de esta enfermedad.
IV ENCUENTRO DE FAMILIAS
La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Familias con Ataxia-Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada a\u00f1o un encuentro entre afectados y especialistas en esta patolog\u00eda en el que adem\u00e1s de tratar las \u00faltimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres d\u00edas, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n