{"id":2049,"date":"2017-09-21T19:06:33","date_gmt":"2017-09-21T19:06:33","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2017\/09\/21\/german-ataxia-telangiectasia-triatlon-titan-sierra-de-cadiz\/"},"modified":"2026-03-02T12:02:38","modified_gmt":"2026-03-02T12:02:38","slug":"german-ataxia-telangiectasia-triatlon-titan-sierra-de-cadiz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2017\/09\/21\/german-ataxia-telangiectasia-triatlon-titan-sierra-de-cadiz\/","title":{"rendered":"Germ\u00e1n, un ni\u00f1o de 12 a\u00f1os con ataxia telangiectasia, participar\u00e1 en el triatl\u00f3n Tit\u00e1n Sierra de C\u00e1diz"},"content":{"rendered":"

Germ\u00e1n, un ni\u00f1o gaditano de 12 a\u00f1os, ser\u00e1 la \u00fanica persona con discapacidad que participe en esta edici\u00f3n n\u00famero trece del m\u00edtico triatl\u00f3n Tit\u00e1n Sierra de C\u00e1diz<\/a>, que se celebra este s\u00e1bado 23 de septiembre por el Parque Natural de la Sierra de Grazalema y cuenta con 300 participantes nacionales e internacionales. El ni\u00f1o participar\u00e1 en la parte de la carrera a pie, con su silla de ruedas especial, empujado por dos corredores, para dar visibilidad a la ataxia telangiectasia.<\/p>\n

Germ\u00e1n representa a los afectados con esta enfermedad rara en Espa\u00f1a<\/strong>, gen\u00e9tica y neurodegenerativa, cuyas familias se agrupan en su mayor\u00eda en la asociaci\u00f3n Aefat<\/a><\/strong>, que trabaja para dar visibilidad a esta dolencia, procurar m\u00e1s calidad de vida para los enfermos y recaudar fondos para investigar. La asociaci\u00f3n se ha mostrado muy<\/strong>agradecida<\/strong> con los organizadores de este triatl\u00f3n gaditano, que han facilitado la participaci\u00f3n de Germ\u00e1n y la difusi\u00f3n de sus objetivos. De hecho, la madre de Germ\u00e1n, Susana, dar\u00e1 una charla sobre la enfermedad<\/strong> y la labor de la asociaci\u00f3n, en el marco de los actos previos a la carrera, en el sal\u00f3n de plenos del Ayuntamiento de Algodonales, este viernes 22 a las seis de la tarde, y los corredores podr\u00e1n consultar tambi\u00e9n informaci\u00f3n sobre la ataxia telangiectasia en un folleto que encontrar\u00e1n en sus bolsas de la competici\u00f3n.<\/p>\n

El deporte va vinculado a valores de superaci\u00f3n que Aefat tambi\u00e9n quiere reflejar con su labor. La asociaci\u00f3n ha recaudado este a\u00f1o m\u00e1s de 9.300 euros para la investigaci\u00f3n con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona, 15.000 euros en diciembre con la organizaci\u00f3n del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la \u00faltima carrera solidaria organizada en M\u00e1laga, entre otras acciones.<\/p>\n

\u00bfQUI\u00c9N ES GERM\u00c1N?<\/strong><\/p>\n

GERM\u00c1N<\/strong> tiene 12 a\u00f1os y vive en la barriada de R\u00edo de San Pedro, en Puerto Real (C\u00e1diz). Es un ni\u00f1o alegre y muy divertido. Le gusta \u201cla guasa\u201d y los chistes de doble sentido. Su pasi\u00f3n son los coches y todos los temas del mundo del motor. Su tesoro, la escuder\u00eda completa de Ferrari en Lego. De mayor quiere ser piloto de carreras o polic\u00eda. Tambi\u00e9n le gustan los juegos de construcci\u00f3n con piezas y los videojuegos. Adem\u00e1s, disfruta mucho con la bicicleta adaptada que tiene desde hace cinco a\u00f1os, con la que sale a pasear los domingos por su barrio.<\/p>\n

Su participaci\u00f3n en el pasado Zurich Marat\u00f3n de Sevilla, en su silla empujado por un grupo de corredores, supuso un antes y un despu\u00e9s en su vida<\/strong>. Le demostr\u00f3 que pod\u00eda ser capaz de hacer muchas m\u00e1s cosas, y que la fuerza de voluntad es m\u00e1s importante que cualquier discapacidad. Y eso le ha empujado a hacer surf, correr en kart y practicar el kick boxing. El grupo de corredores gaditano que le acompa\u00f1\u00f3 en el marat\u00f3n tambi\u00e9n ha animado a Germ\u00e1n a participar en otras peque\u00f1as competiciones de running de la zona. Y ahora se apunta a todo lo que puede, incluyendo esta gran prueba, la Tit\u00e1n Sierra de C\u00e1diz.<\/p>\n

Germ\u00e1n es muy trabajador, responsable y saca buenas notas. Ha estudiado en el colegio p\u00fablico R\u00edo San Pedro<\/a> y este a\u00f1o comienza en el instituto en el IES La Algaida<\/a>.                                                          <\/p>\n

\u00bfQU\u00c9 ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA?<\/strong><\/p>\n

La ataxia telangiectasia<\/strong> (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos a\u00f1os de edad. Afecta a las funciones de diferentes \u00f3rganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, p\u00e9rdida progresiva de movilidad (hacia los 9 a\u00f1os se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visi\u00f3n, neumon\u00edas y otras complicaciones. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades b\u00e1sicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun as\u00ed, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en el gen ATM<\/a>, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una prote\u00edna fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son m\u00e1s proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).<\/p>\n

\u00bfQU\u00c9 ES AEFAT?<\/strong><\/p>\n

Aefat<\/a><\/strong>, la asociaci\u00f3n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en Espa\u00f1a, contin\u00faa su lucha por la investigaci\u00f3n de esta enfermedad rara que afecta al menos a unas 30 personas en Espa\u00f1a, la mayor\u00eda ni\u00f1os. Una enfermedad gen\u00e9tica y neurodegenerativa, poco investigada, que a\u00fan no tiene cura. <\/strong><\/p>\n

Aefat<\/strong> es una asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad p\u00fablica desde 2015, que est\u00e1 formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de Espa\u00f1a. Tambi\u00e9n mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoam\u00e9rica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federaci\u00f3n de Ataxias de Espa\u00f1a).<\/p>\n

PR\u00d3XIMO PROYECTO DE INVESTIGACI\u00d3N<\/strong> <\/strong><\/p>\n

Su lucha se centra ahora en la inversi\u00f3n en nuevas investigaciones, <\/strong>y por ello ha lanzado una nueva convocatoria, la primera a nivel internacional, para proyectos de investigaci\u00f3n que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la enfermedad y, en \u00faltima instancia, conducir a una cura. La convocatoria se ha cerrado a mediados de septiembre ( <\/strong>https:\/\/grant.aefat.es<\/a>). La duraci\u00f3n del proyecto ser\u00e1 de tres a\u00f1os, a partir del 1 de enero de 2018, y se conceder\u00e1 un m\u00e1ximo de 150.000 \u20ac. La investigaci\u00f3n se llevar\u00e1 a cabo en un centro perteneciente a un organismo de investigaci\u00f3n p\u00fablica, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa instituci\u00f3n durante toda la duraci\u00f3n del proyecto. <\/strong><\/p>\n

A trav\u00e9s de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat contin\u00faa recaudando fondos para <\/strong>sufragar proyectos de investigaci\u00f3n<\/strong> sobre la enfermedad. La primera beca que lanz\u00f3 la asociaci\u00f3n, valorada en unos 120.000 euros, fue adjudicada hace tres a\u00f1os a la investigadora cordobesa Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relaci\u00f3n entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER<\/a>). Est\u00e1 dirigida por el bi\u00f3logo Felipe Cort\u00e9s, <\/strong>cient\u00edfico titular del CSIC<\/a> y anteriormente docente de la Universidad de Sevilla. El Dr. Cort\u00e9s, cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization<\/a> y la Sociedad Espa\u00f1ola de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular<\/a>, lidera esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n sobre los mecanismos moleculares de la AT, que podr\u00eda, en un futuro, contribuir a sentar las bases para el desarrollo de posibles intervenciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n

Cort\u00e9s forma ahora parte del comit\u00e9 cient\u00edfico<\/strong> de Aefat, junto con distintos investigadores y especialistas como Roberto Bilbao Urquiola<\/strong>, director cient\u00edfico<\/strong> del Biobanco Vasco; el bioqu\u00edmico cl\u00ednico Jos\u00e9 Antonio Navarro,<\/strong> del Hospital Universitario de Canarias; \u00d3scar Fern\u00e1ndez Capetillo<\/strong>, bioqu\u00edmico del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno V\u00e1zquez<\/strong>, del Centro de Salud La Paz de C\u00e1diz y profesora asociada de Pediatr\u00eda de la Facultad de Medicina gaditana.<\/p>\n

C\u00d3MO SE FINANCIA LA INVESTIGACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

A trav\u00e9s de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat contin\u00faa recaudando fondos para <\/strong>sufragar nuevos proyectos de investigaci\u00f3n<\/strong> sobre la enfermedad. Aefat ha recaudado este a\u00f1o m\u00e1s de 9.300 euros para la investigaci\u00f3n con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona<\/strong> (patrocinados por Zurich), 15.000 euros en enero con la organizaci\u00f3n del festival solidario Aitzina Folk<\/strong> en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la \u00faltima carrera solidaria organizada en M\u00e1laga<\/strong> el pasado 4 de junio, entre otras acciones.<\/p>\n

Los pr\u00f3ximos retos<\/strong> donde participar\u00e1n ni\u00f1os con AT son el triatl\u00f3n Tit\u00e1n Sierra de C\u00e1diz (23 de septiembre), donde participar\u00e1n el gaditano Germ\u00e1n, y la Zurich Marat\u00f3n de Donostia (26 de noviembre) y la Zurich Marat\u00f3n de M\u00e1laga (10 de diciembre), donde participar\u00e1n tres ni\u00f1os de distintas ciudades.<\/p>\n

BUSCANDO UN COMIT\u00c9 M\u00c9DICO ESTABLE<\/strong><\/p>\n

Aefat busca tambi\u00e9n, dada la complejidad de la enfermedad, la creaci\u00f3n de un comit\u00e9 m\u00e9dico estable y multidisciplinar<\/strong> que colabore con la asociaci\u00f3n en distintos aspectos: procurar una atenci\u00f3n integral y actualizada de los pacientes en Espa\u00f1a; permanecer en contacto con sus hom\u00f3logos internacionales en avances y novedades; coordinar la atenci\u00f3n de los pacientes, asesorando a los m\u00e9dicos que llevan su d\u00eda a d\u00eda (dada la dispersi\u00f3n geogr\u00e1fica); fomentar la investigaci\u00f3n cl\u00ednica y traslacional de la ataxia telangiectasia; y ser referentes para el desarrollo de ensayos cl\u00ednicos que pudieran plantearse en el futuro. La naturaleza multidisciplinar requiere de la participaci\u00f3n de especialistas, pedi\u00e1tricos o de edad adulta, en neurolog\u00eda, oncolog\u00eda, inmunolog\u00eda, neumolog\u00eda, aparato digestivo, rehabilitaci\u00f3n y fisioterapia, logopedia y psicolog\u00eda. AEFAT se compromete a colaborar en los fines de este comit\u00e9 facilitando contactos y la asistencia a encuentros especializados internacionales.<\/p>\n

Adem\u00e1s, Aefat ha iniciado su colaboraci\u00f3n con una nueva plataforma mundial<\/strong> en internet, impulsada desde Estados Unidos: atfamilies.org<\/a>. Un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con AT y expertos de todo el mundo, donde se puede compartir con los investigadores informaci\u00f3n sanitaria y datos gen\u00e9ticos sobre las personas con ataxia telangiectasia. Esta plataforma est\u00e1 seleccionando socios estrat\u00e9gicos para la iniciativa, como The Broad Institute of MIT and Harvard<\/strong> <\/a>, un instituto de investigaci\u00f3n dedicado al estudio de gen\u00f3mica  para las ciencias biom\u00e9dicas creado en 2004  y ubicado en Cambridge (Estados Unidos), que realizar\u00e1 la secuenciaci\u00f3n del genoma. Tambi\u00e9n colabora con personal de la asociaci\u00f3n americana A-T Children\u2019s Project<\/a> formado para responder preguntas en esta plataforma y enviar kits de an\u00e1lisis de ADN a las familias que los soliciten.<\/p>\n

NUEVO ENSAYO CL\u00cdNICO INTERNACIONAL EN LA PAZ<\/strong><\/p>\n

La esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes aumenta tambi\u00e9n con ensayos cl\u00ednicos como el que se est\u00e1 desarrollando a nivel internacional en fase III, impulsado por la empresa italiana EryDel, en el que participar\u00e1n alrededor de 180 pacientes de todo el mundo (un tercio ser\u00e1 grupo placebo durante seis meses) y 23 centros m\u00e9dicos. Desde el mes de marzo, en Espa\u00f1a est\u00e1 coordinado por el Hospital La Paz de Madrid, e intervienen varios ni\u00f1os con AT que pertenecen a Aefat.<\/p>\n

Se trata de un tratamiento que frenar\u00eda la degeneraci\u00f3n motriz que sufren los pacientes, <\/strong>basado en la introducci\u00f3n de corticoesteroides (dexametasona) directamente en los gl\u00f3bulos rojos de los pacientes. El estudio realizado en Italia en Fase II demostr\u00f3 que frena el avance degenerativo de la ataxia y la alteraci\u00f3n del movimiento ocular, y el paciente mejora a nivel motriz y en equilibrio. En el Hospital La Paz est\u00e1 coordinado por el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento del Departamento de Pediatr\u00eda Neurol\u00f3gica del Hospital Universitario La Paz y profesor asociado del Departamento de Pediatr\u00eda de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, con amplia experiencia en pacientes con AT. Esperan valorar los efectos y poder publicar los resultados dentro de dos a\u00f1os.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Germ\u00e1n, un ni\u00f1o gaditano de 12 a\u00f1os, ser\u00e1 la \u00fanica persona con discapacidad que participe en esta edici\u00f3n n\u00famero trece del m\u00edtico triatl\u00f3n Tit\u00e1n Sierra de C\u00e1diz<\/a>, que se celebra este s\u00e1bado 23 de septiembre por el Parque Natural de la Sierra de Grazalema y cuenta con 300 participantes nacionales e internacionales. 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