La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, gen\u00e9tica y neurodegenerativa que a\u00fan no tiene cura. Se manifiesta habitualmente antes de los dos a\u00f1os de edad, pero su diagn\u00f3stico es complejo porque se puede confundir con otras patolog\u00edas neurol\u00f3gicas y puede tardar a\u00f1os. Es multisist\u00e9mica, afecta a las funciones de diferentes \u00f3rganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, p\u00e9rdida progresiva de movilidad (hacia los 9 a\u00f1os se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visi\u00f3n, neumon\u00edas y patolog\u00edas del aparato respiratorio, y otras complicaciones como la posible aparici\u00f3n de tumores (sarcomas, linfomas, leucemias…). Un 35% de los pacientes desarrolla c\u00e1ncer antes de los 20 a\u00f1os de edad.<\/p>\n
Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide ya en la infancia realizar de forma independiente las actividades b\u00e1sicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, ir al colegio y estudiar, etc. Aun as\u00ed, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.<\/p>\n
La enfermedad est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en el gen ATM<\/a>, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una prote\u00edna fosfatidilinositol-3-kinasa. Se trata de un desorden gen\u00e9tico autos\u00f3mico recesivo. Significa que la mutaci\u00f3n que ocasiona la enfermedad se encuentra en un autosoma (cromosoma no sexual). Recesivo significa que se necesitan dos genes mutados en el cromosoma 11 para que se produzca la enfermedad. Tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutaci\u00f3n para tener un hijo con AT. Cada pareja de portadores tienen un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.<\/p>\n La prevalencia de la enfermedad es de 1 por cada 100.000 ni\u00f1os (fuente: Orphanet<\/a>). Existen casos en todo el mundo, y afecta por igual a hombres y mujeres. En Espa\u00f1a, por estad\u00edstica, tendr\u00eda que haber unos 200 casos pero no est\u00e1n contabilizados. Es una enfermedad muy complicada para investigar por la baja incidencia, la complejidad de sistemas a los que afecta (nervioso, inmunol\u00f3gico\u2026) y la dificultad para encontrar financiaci\u00f3n. La ataxia telengiectasia es uno de los 400 tipos de ataxia que se conocen.<\/p>\n S\u00cdNTOMAS<\/b><\/p>\n La ataxia telangiectasia se presenta casi siempre con ataxia cerebelosa en edades entre los dos a cinco a\u00f1os. La enfermedad se desarrolla de forma diferente en cada ni\u00f1o, y a velocidad distinta, aunque hay s\u00edntomas que a veces son comunes:<\/p>\n – Deterioro progresivo del cerebelo. Ataxia cerebelosa: conjunto de s\u00edntomas relacionados con la coordinaci\u00f3n de los movimientos, falta de equilibrio y la postura que se produce como consecuencia de lesiones e inflamaciones en el cerebelo. Se traduce en una falta de control de los movimientos a nivel de todo el aparato locomotor originando una discapacidad severa<\/p>\n En el d\u00eda a d\u00eda se traduce en:<\/b><\/p>\n DIAGN\u00d3STICO<\/b><\/p>\n El diagn\u00f3stico de la ataxia-telangiectasia puede tardar por los pocos casos existentes y por la confusi\u00f3n con otras patolog\u00edas.<\/p>\n Se confirma mediante la identificaci\u00f3n de mutaciones en ambos alelos del gen de la prote\u00edna ATM. Debido a que los portadores de una mutaci\u00f3n ataxia telangiectasia suelen permanecer asintom\u00e1ticos, la evaluaci\u00f3n de los hermanos para detectar un estado de portador puede ayudar a predecir sus posibilidades de tener un hijo afectado.<\/p>\n Las pruebas para detectar anormalidades endocrinol\u00f3gicas y c\u00e1ncer se realizan sobre la base de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/p>\n El m\u00e9dico sospecha ataxia-telangiectasia bas\u00e1ndose en los s\u00edntomas. Los an\u00e1lisis de sangre para medir la concentraci\u00f3n de IgA y las pruebas gen\u00e9ticas ayudan a confirmar el diagn\u00f3stico. Si los m\u00e9dicos sospechan trastornos endocrinos o c\u00e1ncer bas\u00e1ndose en los resultados de su examen, deben realizarse pruebas para comprobar si estos trastornos est\u00e1n presentes.<\/p>\n Errores comunes en el Diagn\u00f3stico de A-T…<\/b><\/p>\n Al igual que sucede con otras enfermedades poco frecuentes, como la mayor\u00eda de los m\u00e9dicos nunca han visto un paciente con AT, ocurren frecuentemente errores en el diagn\u00f3stico.<\/p>\n Puede confundirse porque:<\/p>\n – Se llama ataxia telangiectasia pero las telangiectasias (venas rojas en piel y ojos) no se presentan hasta los 5-6 a\u00f1os, y en muchos casos cuando son mayores. <\/p>\n – Un historial cl\u00ednico de infecciones sinopulmonares cr\u00f3nicas aumentar\u00eda las sospechas, pero cerca del 30 por ciento de los casos no presentan problemas inmunol\u00f3gicos reconocidos.<\/p>\n – En los comienzos de la enfermedad, el diagn\u00f3stico err\u00f3neo m\u00e1s com\u00fan es el de encefalopat\u00eda est\u00e1tica (da\u00f1o cerebral permanente). \u2013<\/p>\n – El desarrollo normal de destrezas motoras entre los 2 y 5 a\u00f1os ocultan a veces la progresi\u00f3n de la ataxia y dan la impresi\u00f3n de mejor\u00eda. Por ello, hasta que el desarrollo o progresi\u00f3n de la enfermedad no se haga aparente, el diagn\u00f3stico cl\u00ednico a menudo ser\u00e1 incorrecto, a menos que el paciente tenga un hermano\/a afectado.<\/p>\n – Y una vez que el progreso de la enfermedad es aparente, el diagn\u00f3stico err\u00f3neo m\u00e1s com\u00fan es el de Ataxia de Friedreich. Pero este otro tipo de ataxia se presenta m\u00e1s tarde y tiene caracter\u00edsticas t\u00edpicas como el \u00abpes-cavus\u00bb (altura exagerada del arco del pie debido a contracturas o desbalance muscular) y la \u00abxyphoscoliosis\u00bb (curvatura de la espina dorsal hacia atr\u00e1s y hacia el costado).<\/p>\n Afortunadamente cualquier dificultad en el diagn\u00f3stico se puede resolver f\u00e1cilmente en el laboratorio. El marcador m\u00e1s consistente en es alfafetoproteina elevada en el suero y cuando est\u00e1n bajos los sueros IgA, IgG y\/o IgE. No obstante, estos resultados var\u00edan de paciente a paciente y no son anormales en todos los casos.<\/p>\n Y el diagn\u00f3stico definitivo lo marcan los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos.<\/p>\n El Genetic Testing Registry<\/a> tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de gen\u00e9tica para esta enfermedad. La mayor\u00eda de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de gen\u00e9tica le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen gen\u00e9tico. (en ingl\u00e9s)<\/p>\n TRATAMIENTO<\/b><\/p>\n En la actualidad, NO existe un tratamiento que detenga el curso de la enfermedad, solamente para paliar algunos s\u00edntomas.<\/b><\/p>\n – Fisioterapia integral: ejercicios para prevenir la rigidez muscular y la movilidad funcional<\/b><\/p>\n – Tratamiento preventivo o posterior frente a infecciones: vacunaci\u00f3n, inmunoglobulinas, antibi\u00f3ticos\u2026<\/b> Para ayudar a prevenir las infecciones, los m\u00e9dicos administran antibi\u00f3ticos y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano), que aporta las inmunoglobulinas de las que carece el organismo. Las inmunoglobulinas se pueden inyectar en una vena (por v\u00eda intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (v\u00eda subcut\u00e1nea) una vez a la semana o al mes.<\/p>\n – No exposici\u00f3n a radiaciones ionizantes, radiosensibilidad<\/b><\/p>\n (sacado de la p\u00e1gina https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/espanol\/12971\/ataxia-telangiectasia?<\/a><\/p>\n La esperanza de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia<\/a> ha aumentado con el tratamiento con antibi\u00f3ticos. Las infecciones pueden ser prevenidas con inyecciones regulares de inmunoglobulinas<\/a>, especialmente cuando hay infecciones graves y frecuentes y niveles muy disminuidos de IgG<\/a>. Para los pacientes que tienen niveles normales de inmunoglobulinas en la sangre<\/a> y respuestas normales de anticuerpos a las vacunas, la inmunizaci\u00f3n con vacunas contra el neumococo<\/a> y la gripe (influenza) puede ser \u00fatil. Las personas con problemas respiratorios como bronquiectasias<\/a> cr\u00f3nicas necesitan un tratamiento inmediato.[6]<\/a>[5]<\/a> <\/p>\n Para los problemas neurol\u00f3gicos se pueden usar esteroides<\/a> aunque la mejora es solo por un tiempo y los s\u00edntomas vuelven a aparecer a los pocos d\u00edas de ser suspendidos. <\/p>\n Medicamentos beta-adren\u00e9rgicos<\/a> pueden mejorar la coordinaci\u00f3n de movimientos finos, en algunos casos. Se recomienda fisioterapia para que no haya contracturas musculares que pueden llevar a otros problemas, especialmente si las personas est\u00e1n en silla de ruedas. Es importante la terapia ocupacional y la terapia del habla. La terapia de apoyo ayuda a controlar los movimientos lentos e incontrolables (coreoatetosis<\/a>) y mejora la falta de coordinaci\u00f3n (ataxia).[6]<\/a>[5]<\/a> <\/p>\n Cuando los afectados presentan c\u00e1ncer como linfomas<\/a> se debe hacer quimioterapia con mucho cuidado porque hay una sensibilidad aumentada a este tipo de medicamentos. Medicamentos como quelantes de hierro (deferoxamina<\/a>), hormonas de crecimiento y antioxidantes<\/a> parecen promisores.[5]<\/a>[7]<\/a> <\/p>\n Cuando los pacientes tragan pueden aspirar alimentos y l\u00edquidos, siendo que en algunos individuos es necesario colocar un tubo desde el est\u00f3mago hasta el exterior del abdomen (tubo de gastrostom\u00eda) para que no se necesite tragar tanto y para disminuir el riesgo de aspiraci\u00f3n. <\/p>\n Ex\u00e1menes con rayos X<\/a> no se deben hacer solos si hay mucha necesidad, debido al riesgo te\u00f3rico de que puedan provocar una ruptura de los cromosomas y llevar al desarrollo de c\u00e1ncer. En general, los rayos X se deben hacer solamente si el resultado influir\u00e1 en el tratamiento que se deba hacer y cuando no hay otra manera de obtener la informaci\u00f3n que el rayo X<\/p>\n CENTROS SANITARIOS DE REFERENCIA EN ESPA\u00d1A<\/b><\/p>\n Centros sanitarios de referencia en Espa\u00f1a para afectados con ataxia telangiectasia (CSUR):<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, gen\u00e9tica y neurodegenerativa que a\u00fan no tiene cura. Se manifiesta habitualmente antes de los dos a\u00f1os de edad, pero su diagn\u00f3stico es complejo porque se puede confundir con otras patolog\u00edas neurol\u00f3gicas y puede tardar a\u00f1os. 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\u00b7 Hospital Universitari Vall d’Hebron en Barcelona <\/span>https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Clinics_Search.php?lng=ES&data_id=123703&Centros%20expertos=CSUR—National-unit-of-expertise-for-hereditary-ataxias-and-paraplegias–children-&title=CSUR—National-unit-of-expertise-for-hereditary-ataxias-and-paraplegias–children-&search=Clinics_Search_Simple<\/span><\/a><\/h4>\n
\u00b7 HUMV – Hospital Universitario Marqu\u00e9s de Valdecilla en Santander<\/span><\/h4>\n
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\u00b7 Hospital Cl\u00ednic de Barcelona<\/span><\/h4>\n
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Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona<\/span><\/h4>\n
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Hospital Universitario y Polit\u00e9cnico La Fe de Valencia<\/span><\/h4>\n
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Hospital Universitario La Paz<\/span><\/h4>\n
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Hospital Universitario Ram\u00f3n y Cajal<\/span><\/h4>\n
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