{"id":2159,"date":"2018-10-15T08:03:03","date_gmt":"2018-10-15T08:03:03","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2018\/10\/15\/3-herencia\/"},"modified":"2026-03-02T12:02:14","modified_gmt":"2026-03-02T12:02:14","slug":"3-herencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2018\/10\/15\/3-herencia\/","title":{"rendered":"3. HERENCIA"},"content":{"rendered":"

Howard M. Lederman<\/strong><\/p>\n

La A-T es heredada, o transmitida, en las familias del mismo modo en que lo hacen muchas de nuestras caracter\u00edsticas f\u00edsicas y qu\u00edmicas y que son transmitidas por los padres a sus hijos. Los ejemplos de estas caracter\u00edsticas incluyen el color de los ojos, el color de pelo y las sustancias qu\u00edmicas que determinan el grupo sangu\u00edneo. Los mensajes que determinan \u00e9stas, y millares de otras caracter\u00edsticas que hacen a un individual \u00fanico, son los denominados genes. Los genes se empaquetan a lo largo, de unas estructuras similares a cuerdas denominados cromosomas. Cada c\u00e9lula en el cuerpo contiene todos los cromosomas, y con ellos todos los genes, necesarios para la vida.<\/p>\n

Cada una de nuestras c\u00e9lulas contiene 23 pares de cromosomas, y por lo tanto 23 conjuntos de pares de genes. De cada par un cromosoma se hereda de nuestra madre, mientras que el otro se hereda de nuestro padre. Puesto que los genes est\u00e1n en estos cromosomas, nosotros tambi\u00e9n heredamos un gen para una cierta caracter\u00edstica (tal como el color de ojo) de la madre y un el gen para la misma caracter\u00edstica de nuestro padre. Durante la producci\u00f3n del \u00f3vulo y del esperma, los 23 pares de cromosomas (46 en total) se dividen a la mitad. Un cromosoma de cada par, y s\u00f3lo uno, es contenido en el \u00f3vulo o el espermatozoide. Cu\u00e1ndo la fecundaci\u00f3n del huevo ocurre, los 23 cromosomas contenidos en el \u00f3vulo se combinan con los 23 cromosomas del espermatozoide para restaurar el n\u00famero total a 46. De esta manera, cada padre contribuye la mitad de su informaci\u00f3n gen\u00e9tica a cada descendiente.<\/p>\n

\"Fig3-1.png\"<\/p>\n

Herencia Autos\u00f3mica Recesiva <\/span><\/strong><\/p>\n

A-T es un trastorno autos\u00f3mico recesivo. Esto significa que la enfermedad s\u00f3lo puede ocurrir si los dos genes anormales (uno de cada padre) est\u00e1n presentes en el paciente. Si un individuo hereda s\u00f3lo un gen para A-T, entonces ser\u00e1 un portador pero tendr\u00e1 A-T. Nadie es responsable de estos genes anormales. De hecho, cada uno de nosotros tenemos anormalidades (mutaciones) en muchos genes diferentes que podr\u00edan causar una enfermedad si se presentaran duplicados. Afortunadamente, en la mayor\u00eda de los casos, nosotros tenemos una copia normal del gen en su cromosoma parejo, y un gen normal suele ser suficiente para prevenir la enfermedad.<\/p>\n

En este momento, est\u00e1 poco claro si los portadores de A-T tienen alguna anormalidad. No hay los problemas aparentes con el cerebro ni el sistema inmunol\u00f3gico. Si hay un riesgo aumentado para el c\u00e1ncer entre portadores, pero parece suponer un peque\u00f1o aumento respecto a los individuos que no son portadores.<\/p>\n\n\n\n
 A-T es un trastorno autos\u00f3mico recesivo. Esto significa que la enfermedad s\u00f3lo puede ocurrir si los dos genes anormales (uno de cada padre) est\u00e1n presentes en el paciente.<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

En la herencia autos\u00f3mica recesiva, podemos encontrar hermanos y hermanas afectados. Hombres y mujeres se afectan con igual frecuencia. Ambos padres llevan el gen de la enfermedad aunque ellos est\u00e1n sanos. La figura ilustra c\u00f3mo opera esta clase de herencia en A-T.<\/p>\n\n\n\n
 A-T ES UN TRASTORNO AUTOS\u00d3MICO RECESIVO<\/span><\/strong><\/p>\n
    \n
  • ocurre cuando un individuo hereda uno gen A-T de cada uno de sus padres.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
      \n
    • Cu\u00e1ndo padres de portador tienen a ni\u00f1os, hay<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

      1 posibilidad entre  4 (25%) para un ni\u00f1o con A-T<\/strong><\/p>\n

      2 posibilidades entre 4 (50%) para un ni\u00f1o que es un portador<\/strong><\/p>\n

      1 posibilidad entere 4 (25%) para un ni\u00f1o no afectado.<\/strong><\/p>\n

        \n
      • Los portadores A-T son generalmente normales, pero pueden tener un riesgo aumentado para el c\u00e1ncer de mama <\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

         <\/p>\n\n\n\n
         Los padres portadores pueden tener tres tipos de ni\u00f1os diferentes:<\/strong><\/p>\n
          \n
        • El Ni\u00f1o con A-T :<\/strong><\/li>\n
        • Ni\u00f1o portador<\/strong><\/li>\n
        • Ni\u00f1o Normal <\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

          Los padres portadores pueden tener tres tipos diferentes de ni\u00f1os con respecto a la A-T. Cuando se produce un \u00f3vulo o espermatozoide, una copia u otra es escogida de cada cromosoma de forma aleatoria para ser empaquetada. As\u00ed, la madre puede producir dos clases de \u00f3vulos \u2013 uno que contiene el gen de la A-T y otro que contiene el gen normal. De igual forma, el padre puede producir dos clases de espermatozoides – una clase que contiene el cromosoma que lleva el gen de la A-T y otra que contiene el gen normal.<\/p>\n

          Si un \u00f3vulo que contiene el cromosoma A-T se combina con una espermatozoide que contiene el cromosoma con A-T el, ese ni\u00f1o tendr\u00e1 A-T porque \u00e9l\/ella tiene los dos genes para A-T y ning\u00fan gen normal para contrarrestarlos.<\/p>\n

          Si un huevo que contiene el gen A-T combina con un espermatozoide que contiene un cromosoma normal entonces el resultado es un ni\u00f1o portador; ya que con una copia normal del gen es suficiente para prevenir los s\u00edntomas de la A-T.<\/p>\n\n\n\n
           El resultado de un embarazo no est\u00e1 influido por el resultado de un embarazo previo.<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

          De igual forma, si un \u00f3vulo que contiene el gen normal se combina con una espermatozoide que contiene el cromosoma que lleva el gen A-T, tambi\u00e9n se origina un ni\u00f1o portador.<\/p>\n

          Si un huevo que contiene el cromosoma normal se combina con un espermatozoide que contiene el cromosoma normal, un ni\u00f1o normal, que es ni un portador ni tiene la enfermedad, es originado.<\/p>\n

          Las posibilidades de que un \u00f3vulo dado se combine con un espermatozoide dado son completamente aleatorias. Seg\u00fan las leyes de la probabilidad, la probabilidad para que cualquier embarazo de padres portadores resulte en cada uno de los diferentes tipos es as\u00ed:<\/p>\n

          Ni\u00f1o afectado – 1 entre 4 posibilidades o 25%<\/p>\n

          Ni\u00f1o de portador – 2 entre 4 posibilidades o 50%<\/p>\n

          Ni\u00f1o normal – 1 entre 4 posibilidades o 25%<\/p>\n

          Se debe advertir que el resultado de un embarazo no est\u00e1 influido por el resultado de un embarazo previo. As\u00ed como cuando lanzamos una moneda al aire, el hecho de obtener \u00abcara\u00bb en el primer lanzamiento no significa que se obtendr\u00e1 \u00abcruz\u00bb despu\u00e9s. De forma similar, si usted tiene un ni\u00f1o con A-T en su primer embarazo no est\u00e1 garantizado que un ni\u00f1o sea normal o portador con su segundo embarazo; sus posibilidades de tener a un ni\u00f1o con A-T siguen siendo del 25 por ciento o de 1 entre 4 con cada embarazo. Se\u00f1alar tambi\u00e9n que un hermano sano de un ni\u00f1o con A-T tiene 2 posibilidades de 3 (67%) de ser portador.<\/p>\n

          Las Opciones reproductoras <\/span><\/strong><\/p>\n

          Despu\u00e9s que un ni\u00f1o con A-T es diagnosticado, muchas familias se enfrentas ante una elecci\u00f3n dif\u00edcil sobre embarazos futuros. El riesgo de que otro ni\u00f1o est\u00e9 afectando es del 25 por ciento. Estas posibilidades resultan desfavorables a muchas familias, especialmente cuando se une a la falta de tratamientos espec\u00edficos para la A-T. Estas decisiones son personales, aunque se puede obtener una informaci\u00f3n hablando con los m\u00e9dicos que atienden a su ni\u00f1o. En la mayor\u00eda de las familias con un ni\u00f1o que tiene A-T, alguna forma de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico prenatal es posible realizar de forma temprana en un embarazo de riesgo. Si un se identifica feto afectado durante el trimestre primer o a principios del segundo, la pareja puede decidir entonces si desean continuar el embarazo.<\/p>\n

          Hay alternativas a este proceso. Algunas parejas ante el riesgo para des\u00f3rdenes recesivos eligen utilizar esperma de donante por un proceso denominado inseminaci\u00f3n artificial. Utilizando la esperma de alguien no relacionado con el padre de la progenitura afectada, el riesgo se reduce substancialmente dado que el donante es improbable que sea portador para un mismo problema.<\/p>\n

          Algunas parejas optan por adoptar un ni\u00f1o, dado que no desean otro embarazo propio. Aunque este proceso pueda ser frustrante y largo, muchas parejas tienen \u00e9xito en localizar un beb\u00e9 o a un ni\u00f1o que unir su familia.<\/p>\n

          Finalmente, la opci\u00f3n de mantener el tama\u00f1o de la familia puede parecer el mejor a otras parejas. Bien porque la posibilidad de tener otro ni\u00f1o afectado es inaceptable o porque las demandas actuales de la familia son altas, la expansi\u00f3n familiar puede no desearse. La consideraci\u00f3n cuidadosa de estas opciones es importante antes de adoptar decisiones. Adem\u00e1s, la consulta peri\u00f3dica con el personal m\u00e9dico puede ser \u00fatil para mantenerse al corriente de los avances m\u00e9dicos m\u00e1s recientes que podr\u00edan proporcionar potencialmente m\u00e1s informaci\u00f3n para su familia.<\/p>\n

          Recomendaciones para Identificar a Portadores A-T <\/span><\/strong><\/p>\n

          La pregunta surge con frecuencia en cuanto a si miembros de la familia, tales como t\u00edas, t\u00edos, primos y hermanos, deben ser analizados para determinar si son o no portadores. Esta es una pregunta muy compleja y requerir\u00eda una discusi\u00f3n extensa para elaborar todos los aspectos personales que se deben considerar. Puesto que no tenemos las estrategias efectivas para la prevenci\u00f3n ni las de intervenci\u00f3n para el riesgo potencial del c\u00e1ncer de mama, no sabemos cu\u00e1nto beneficio evidente surge de que alguien sea conocedor de que es un portador A-T. Esto es especialmente verdadero dado que las recomendaciones actuales derivadas de la investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer de no son muy diferentes para los portadores A-T comparados con la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

          Una segunda raz\u00f3n es que algunos individuos desean conocer si son portadores A-T porque quieren evitar casarse con otro portador A-T y tener a un ni\u00f1o con A-T. El riesgo de un hermano sano es un portador es 2 en 3; el riesgo de que una t\u00eda o un t\u00edo sea portador es de 1 entre 2. La probabilidad de casarse con otro portador A-T es aproximadamente 1 en 200, y la oportunidad de que dos portadores tengan a un ni\u00f1o con A-T es 1 de 4. As\u00ed, la oportunidad de que un hermano o un t\u00eda\/t\u00edo de un paciente A-T que se casa con un no portador A-T y tiene un A-T ni\u00f1o es aproximadamente 1 en 1.200. Esto es un riesgo peque\u00f1o cuando se compara con un riesgo del 1 por ciento de un defecto severo del nacimiento en cualquier embarazo. Adem\u00e1s, aunque no es t\u00e9cnicamente dif\u00edcil averiguar si un pariente de un paciente A-T es un portador, es en la actualidad t\u00e9cnicamente muy absorbente conocer si alguien de la poblaci\u00f3n general es un A-T portador. Hay tambi\u00e9n aspectos complicados m\u00e1s all\u00e1 del alcance de esta discusi\u00f3n con respecto al cribado de ni\u00f1os a\u00fan no nacidos para A-T. Por el momento, un cribado general para esposos potenciales no es ofrecido por ning\u00fan laboratorio y, como se ha discutido arriba, puede que en realidad, no sea una forma l\u00f3gica de actuar. Esto puede cambiar alg\u00fan d\u00eda conforme el conocimiento de la A-T y la tecnolog\u00eda avancen. <\/p>\n\n\n\n
           La herencia A-T de portadores es generalmente normal pero pueden tener un riesgo aumentado para el c\u00e1ncer de mama.<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          Howard M. Lederman La A-T es heredada, o transmitida, en las familias del mismo modo en que lo hacen muchas de nuestras caracter\u00edsticas f\u00edsicas y qu\u00edmicas y que son transmitidas por los padres a sus hijos. Los ejemplos de estas caracter\u00edsticas incluyen el color de los ojos, el color de pelo y las sustancias qu\u00edmicas […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2158,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[808],"tags":[],"class_list":["post-2159","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-divulgacion-y-medios"],"acf":[],"yoast_head":"\n3. 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