{"id":2217,"date":"2020-02-18T20:56:51","date_gmt":"2020-02-18T20:56:51","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2020\/02\/18\/acido-folinico-implicaciones-en-la-ataxia-telangiectasia\/"},"modified":"2026-03-02T12:01:50","modified_gmt":"2026-03-02T12:01:50","slug":"acido-folinico-implicaciones-en-la-ataxia-telangiectasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2020\/02\/18\/acido-folinico-implicaciones-en-la-ataxia-telangiectasia\/","title":{"rendered":"\u00c1cido fol\u00ednico: implicaciones en la ataxia telangiectasia."},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Como todos sabr\u00e9is por el grupo de Whatsapp, haces unos meses, Silvina, desde Argentina, nos comunic\u00f3 su experiencia con sus dos hijas, diagnosticadas de ataxia telangiectasia (AT). En el periplo hasta este diagn\u00f3stico una reconocida doctora Argentina entendi\u00f3 que el problema que le afectaba estaba en relaci\u00f3n a una deficiencia de la forma activa del \u00e1cido f\u00f3lico, por lo que decidi\u00f3 administrarle el \u00e1cido fol\u00ednico, mol\u00e9cula equivalente a la que estar\u00eda deficitaria. Otro neur\u00f3logo, con posterioridad fue quien sospech\u00f3 de la ataxia telangiectasia, y en un an\u00e1lisis gen\u00e9tico aparecieron mutaciones del gen ATM. Una de ellas se ha descrito asociada a AT, la otra, como ya se indicaba en el informe, no estaba descrita y por lo tanto se desconoce su influencia. Otros aspectos me orientan a pensar que no es AT, o no su forma t\u00edpica. Dado que tengo dudas razonables no me parece posible dar por cierto el diagn\u00f3stico de AT. El caso es que sus hijas tras el tratamiento muestran una vida normal, sin s\u00edntomas aparentes de ataxia en los v\u00eddeos que nos comparti\u00f3.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Debido a esta comunicaci\u00f3n Silvina, madre de Adriano y tambi\u00e9n otras famiias hab\u00e9is dado el \u00e1cido fol\u00ednico para ver su acci\u00f3n. De los que tengo conocimiento, tanto Silvina como Amparo, reconocen cierta mejor\u00eda. M\u00e1s Silvina que Amparo.&nbsp;<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">He de confesaros, que en el caso de Alejandro, tanto por cuestiones de manifestaci\u00f3n de la enfermedad como por datos de laboratorio, no tengo dudas sobre que se trate de AT. Claro est\u00e1 tambi\u00e9n en el caso de Amparo.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">En cualquier caso, para salir de esta situaci\u00f3n y valorar su influencia no veo otra forma que recurrir a una peque\u00f1a investigaci\u00f3n que aclarara, mediante el m\u00e9todo cient\u00edfico, el grado de implicaci\u00f3n de estos metabolitos en la AT y su posible utilizaci\u00f3n terap\u00e9utica, como&nbsp; ya se hace en diversas enfermedades, algunas en relaci\u00f3n directa con el propio metabolismo del \u00e1cido f\u00f3lico, en otras de un modo indirecto en relaci\u00f3n a otras enfermedades raras con implicaciones neurol\u00f3gicas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Para satisfacer este estudio y obtener el mayor conocimiento posible de ello, dado que el problema suceder\u00eda por las deficiencias a nivel del sistema nervioso, la realizaci\u00f3n de este estudio, requerir\u00eda, al menos, una determinaci\u00f3n en l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, para lo cual se requiere una punci\u00f3n lumbar.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\"><a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/es-es\/tests-procedures\/lumbar-puncture\/about\/pac-20394631\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">En este enlace pod\u00e9is econtrar informaci\u00f3n de lo que supone una punci\u00f3n lumbar.<\/a><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Todo este planteamiento no es porque nosotros podamos realizar ese estudio. Este proyecto lo tengo pensado para que lo desarrollen un grupo que he encontrado con experiencia en este asunto que est\u00e1 en Barcelona y tiene relaciones con otro en Londres. Es decir que tendr\u00eda que propon\u00e9rselo y que ellos aceptaran, muy posiblemente, si la respuesta fuera positiva, estar\u00eda condicionada a cuestiones econ\u00f3micas (qui\u00e9n paga el estudio) y log\u00edstica (desplazamientos), dado que muy probablemente las muestras deber\u00edan ser obtenidas en el centro de procesamiento para tener garant\u00edas de que la muestra es v\u00e1lida.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Creo que reforzar\u00eda las posibilidades del estudio el contar con familias dispuestas a participar en \u00e9l. Dado que sin vuestro consentimiento y compromiso no puedo indicarlo es algo que os pido. Para la realizaci\u00f3n de este proyecto se han de cumplir siempre los requisitos \u00e9ticos y cient\u00edficos, y deber\u00e1 ser aprobado por un comit\u00e9 de \u00e9tica de la investigaci\u00f3n, a fin de que tenga las m\u00e1ximas garant\u00edas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Si finalmente lo consider\u00e1is interesante, por mi parte queda el compromiso de comunicaros todo aquello que nos pidieran o indicaran, tanto si es favorable como desfavorable, as\u00ed, que ese siempre lo ten\u00e9is, de plantear cualquier duda o solicitar cualquier aclaraci\u00f3n en cada momento.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Para no alargarme m\u00e1s os resumo las implicaciones m\u00e1s relevantes que tendr\u00eda:<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">&#8211; Necesidad de punci\u00f3n lumbar para obtenci\u00f3n de muestras.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">&#8211; Desplazamientos a Barcelona para la toma de muestra, posiblemente evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica y tiempo de reposo tras la punci\u00f3n<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">&#8211; Indicaci\u00f3n al grupo a contactar del n\u00famero de familias dispuestas a participar. (Dado que algunos ya est\u00e1n en el ensayo cl\u00ednico, o han tomado el \u00e1cido fol\u00ednico, habr\u00eda que indicar esta circunstancia y esperar a concluir el ensayo o un tiempo de espera en el que ya no fuera relevante).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">No quiero descartar, al contactar con este grupo, que ellos con su mayor experiencia, lo orientaran de alg\u00fan otro modo o se limitaran a darnos su opini\u00f3n sobre este asunto.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Como siempre quedo a vuestra disposici\u00f3n y pensad en este texto como un primer borrador.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Saludos a todos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\">Jos\u00e9 Antonio Navarro<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Como todos sabr\u00e9is por el grupo de Whatsapp, haces unos meses, Silvina, desde Argentina, nos comunic\u00f3 su experiencia con sus dos hijas, diagnosticadas de ataxia telangiectasia (AT). 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