{"id":2242,"date":"2018-10-14T23:16:26","date_gmt":"2018-10-14T23:16:26","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2018\/10\/14\/1-aspectos-generales-sobre-la-ataxia-telangiectasia-2\/"},"modified":"2026-03-02T12:02:14","modified_gmt":"2026-03-02T12:02:14","slug":"1-aspectos-generales-sobre-la-ataxia-telangiectasia-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2018\/10\/14\/1-aspectos-generales-sobre-la-ataxia-telangiectasia-2\/","title":{"rendered":"1. ASPECTOS GENERALES SOBRE LA ATAXIA-TELANGIECTASIA"},"content":{"rendered":"<p><strong>Howard M. Lederman y Thomas O. Crawford<\/strong><\/p>\n<p>La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la ni\u00f1ez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunol\u00f3gico.<\/p>\n<p>La A-T es una enfermedad progresiva, lo que significa que los s\u00edntomas empeoran con el tiempo. La mayor\u00eda de los afectados con A-T teminar\u00e1n por necesitar una silla de ruedas y de ayuda para realizar actividades cotidianas.<\/p>\n<p>Aunque la primera comunicaci\u00f3n en la literatura cient\u00edfica data de 1926, la A-T s\u00f3lo ha sido estudiada sistem\u00e1ticamente desde la d\u00e9cada de los 60. Se han ido realizando nuevos descubrimientos, que nos permiten entender y manejar mejor la enfermedad. A pesar de su rareza, la A-T es de gran inter\u00e9s para los cient\u00edficos, porque sus m\u00faltiples y diferentes facetas pueden proporcionar indicios acerca de otros problemas de salud m\u00e1s frecuentes, tales como otras enfermedades neurol\u00f3gicas, el c\u00e1ncer, la inmunodeficiencia o el envejecimiento.<\/p>\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Signos y s\u00edntomas <\/span><\/strong><\/p>\n<p>La A-T se caracteriza por un conjunto de signos y s\u00edntomas que son distintivos, pero var\u00edan ampliamente en severidad de caso a caso. Las manifestaciones de A-T comienzan a empeorar tras unos a\u00f1os. Sin embargo, la intensidad y naturaleza del empeoramiento no son previsibles.<\/p>\n<p>Las caracter\u00edsticas m\u00e1s obvias de A-T son la p\u00e9rdida del equilibrio y coordinaci\u00f3n (la ataxia), y la apariencia de grupos de vasos sangu\u00edneos en la escler\u00f3tica del ojo (telangiectasias) que los hacen parecer llenos de sangre.<\/p>\n<p>La constelaci\u00f3n de signos y s\u00edntomas incluyen los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li><strong> Marcha anormal (la ataxia) y la postura:<\/strong> El ni\u00f1o con A-T aparece t\u00edpicamente normal hasta que comienza a andar. Su marcha t\u00edpica es tambaleante, y el peque\u00f1\u00edn puede tener gran dificultad en mantenerse sentado sin balancearse. Estos problemas pueden ser fijos o mejorar a\u00fan durante unos pocos a\u00f1os, pero finalmente la marcha y la postura empeoran. M\u00e1s tarde, los ni\u00f1os con A-T pueden desarrollar movimientos anormales adicionales &#8211; temblores; tirones o movimientos incontrolables de las manos y brazos (corea); grandes torsiones en los movimientos de brazos y piernas (atetosis); o posturas dif\u00edciles y retorcida (diston\u00eda).<\/li>\n<li><strong>Dificultad en el habla (disartria) y babeo: <\/strong>El ni\u00f1o con A-T puede presentar problemas en la pronunciaci\u00f3n desde muy temprana edad, pudiendo empeorar de forma muy individual en cuanto a su intensidad. A pesar de los problemas de pronunciaci\u00f3n, la persona con A-T puede comunicarse todav\u00eda, aunque conversar pueda ser un desaf\u00edo.<\/li>\n<li><strong>Degluci\u00f3n<\/strong> \u2013<strong>tragar- anormal (disfagia)<\/strong>: Cuando los ni\u00f1os con A-T alcanzan la adolescenica, la mayor\u00eda de ellos presentan dificultades para masticar el y tragar l\u00edquidos. A veces, el alimento o l\u00edquido puede entrar en la tr\u00e1quea.<\/li>\n<li><strong> Dificultad en los movimientos oculares (apraxia oculomotora)<\/strong>: Aunque la visi\u00f3n sea generalmente normal, las personas con A-T desarrollan dificultades en el control y movimiento de los ojos. Finalmente, muchos ni\u00f1os tienen problemas de lectura y en el seguimiento de objetos en movimiento.<\/li>\n<li><strong>El Intelecto:<\/strong> Aunque la inteligencia sea dif\u00edcil de medir, algunos ni\u00f1os con A-T no hacen los test de inteligencia tan bien como la norma de otros ni\u00f1os de su edad. La enfermedad puede enlentecer los procesos del cerebro y causar que la persona necesite m\u00e1s tiempo para pensar. Adem\u00e1s, la A-T causa una expresi\u00f3n facial caracter\u00edstica que puede convencer a otros que el ni\u00f1o afectado es \u00ablento\u00bb o no est\u00e1 atendiendo. Algunos ni\u00f1os con A-T asisten a las escuelas convencionales; otros&nbsp; necesitan de instalaciones especiales en la escuela en parte o en todo el d\u00eda lectivo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<table style=\"background-color: #ffccff; border: 5px solid #ff00ff; margin-left: auto; margin-right: auto;\" cellpadding=\"10\">\n<tbody>\n<tr>\n<td>&nbsp;<strong>Signos y S\u00edntomas<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Posturas y marcha anormales<\/li>\n<li>Pronunciaci\u00f3n anormal y problemas en el habla<\/li>\n<li>Dificultad en los movimientos oculares.<\/li>\n<li>Telangiectasias<\/li>\n<li>Inmunodeficiencia<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer<\/li>\n<li>Retraso en el crecimiento.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-2153\" src=\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Fig1-1.png\" alt=\"Fig1-1.png\" width=\"335\" height=\"335\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" \/><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Piel:<\/strong> Los grupos de vaso sangu\u00edneos (telangiectasias) aparecen generalmente en la escler\u00f3tica de los ojos cuando el ni\u00f1o tiene de cinco a ocho a\u00f1os de edad. Algunos ni\u00f1os con A-T, sin embargo, no las desarrollan hasta m\u00e1s tarde, o no aparecen nunca. Estos grupos de vasos sangu\u00edneos les confiere un color sanguinolento a los ojos (ojos rojos). La piel, especialmente en \u00e1reas expuestas al sol, pueden mostrar los signos de envejecimiento prematuro (progeria). La piel de la cara, las manos y los pies pueden desarrollar manchas claras u oscuras que se ven m\u00e1s a menudo en la piel de personas de edad avanzada. Los ni\u00f1os pueden desarrollar pelos grises.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><strong>Sistema inmunol\u00f3gico:<\/strong> M\u00e1s de un 80% de las personas con A-T presentan alg\u00fan grado de inmunodeficiencia (concentraciones bajas de inmunoglobulina y\/o gl\u00f3bulos blancos en la sangre) lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones. El grado de inmunodeficiencia puede variar extensamente entre personas con A-T, en algunos la afectaci\u00f3n es muy ligera mientras que en otros los problemas son m\u00e1s severos. La inmunodeficiencia normalmente es estable durante la vida pero puede empeorar con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><strong>La predisposici\u00f3n para desarrollar el c\u00e1ncer:<\/strong> El riesgo de desarrollar c\u00e1ncer durante la vida es tan alto como el 30 por ciento (uno de cada tres pacientes) en los individuos con A-T. Esto es unas 1000 veces m\u00e1s probable que en individuos normales de la misma edad. La mayor\u00eda de los c\u00e1nceres implican al sistema inmunol\u00f3gico (linfomas), y la anormalidad del gen A-T puede dificultar el tratamiento respecto a otros individuos.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><strong>Sistema de Crecimiento y endocrino:<\/strong> La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con A-T crecen m\u00e1s lentamente que sus iguales. La relaci\u00f3n peso altura disminuye con el transcurso de los a\u00f1os, en parte debido a dificultades de alimentaci\u00f3n y tragar. La pubertad se puede demorar o ser incompleta.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">C\u00f3mo se diagnostica la A-T <\/span><\/strong><\/p>\n<p>Como una enfermedad rara que es, la A-T puede ser dif\u00edcil de diagnosticar. A menudo, los ni\u00f1os con A-T son confundidos con aquellos que tienen par\u00e1lisis cerebral u otros desordenes neurol\u00f3gicos tales como la ataxia de Friedreich. La A-T es diagnosticada con pruebas f\u00edsicas y ex\u00e1menes de laboratorio. Una prueba importante de laboratorio es la medida del suero la alfa feto-prote\u00edna (AFP), cuyo nivel es generalmente alto en personas con A-T. Las pruebas del laboratorio se pueden hacer tambi\u00e9n para buscar la sensibilidad aumentada a las radiaciones. Los gl\u00f3bulos blancos de A-T pacientes son m\u00e1s propensos a desarrollar roturas en los cromosomas o a morir despu\u00e9s de la exposici\u00f3n a radiaciones en el laboratorio que los gl\u00f3bulos blancos de otros individuos.<\/p>\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Incidencia<\/span><\/strong><\/p>\n<p>A-T es una enfermedad muy rara, que ocurre en ambos g\u00e9neros, entre todas las razas, en todos continentes alrededor del mundo. La incidencia de A-T en los Estados Unidos ha sido estimada comprendida entre 1 en 300.000 y 1 en 40.000 personas. Al Proyecto de Ni\u00f1os con A-T (<a href=\"http:\/\/www.atcp.org\/\">The A-T Children\u2019s Project<\/a>) le constan aproximadamente 350 ni\u00f1os con A-T en los Estados Unidos.<\/p>\n<table style=\"background-color: #ffccff; border: 5px solid #ff00ff; margin-left: auto; margin-right: auto;\" cellpadding=\"5\">\n<tbody>\n<tr>\n<td><strong>&nbsp;La A-T es un el desorden autos\u00f3mico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11.<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Causa<\/span><\/strong><\/p>\n<p>La A-T es un desorden autos\u00f3mico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11. Para desarrollar A-T, una persona debe heredar dos copias anormales del gen, uno de cada progenitor. Al gen responsable de A-T se le denomina ATM, por Ataxia-Telangiectasia Mutado. El gen ATM produce una prote\u00edna grande denominada prote\u00edna ATM. Las personas con A-T tienen genes defectuosos en ambas copias del cromosoma 11 y por lo tanto no producen la prote\u00edna. Los cient\u00edficos estudian intensamente el gen ATM y su prote\u00edna, tratando de aprender m\u00e1s acerca de lo que hace, c\u00f3mo lo hace, y por qu\u00e9 su ausencia causa los problemas observados en los afectados por A-T.<\/p>\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">El curso de la enfermedad<\/span><\/strong><\/p>\n<p>Entre los signos m\u00e1s tempranos de la A-T se encuentra la dificultad con el control de la postura del cuerpo y del movimiento. A menudo se hace patente cuando el ni\u00f1o comienza a caminar. Aunque todos los ni\u00f1os j\u00f3venes son inestables cuando comienzan a andar sus primeros pasos, los padres a menudo advierten que el ni\u00f1o con A-T no parece mejorar. Algunos ni\u00f1os con A-T pueden comenzar a andar despu\u00e9s de lo que es normal. El ni\u00f1o puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aqu\u00ed para all\u00e1, y la ca\u00edda o el tropiezo es frecuente.<\/p>\n<p>El curso de los problemas neurol\u00f3gicos en A-T es sumamente variable entre individuos. La mayor\u00eda de ellos parecen mejorar un poco en los a\u00f1os preescolares pero m\u00e1s lentamente de lo que es normal. Esto sucede habitualmente en la par\u00e1lisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagn\u00f3sticos durante estos a\u00f1os debido al reconocimiento de este patr\u00f3n de desarrollo. En los \u00faltimos a\u00f1os preescolares o escolares tempranos alg\u00fan aspecto de funcionalidad empeora. Los ni\u00f1os pueden tener m\u00e1s dificultad al andar y con el equilibrio, aparecen nuevos problemas como dificultad para escribir, movimientos excepcionales del ojo o mayores dificultades con el habla. Los problemas nuevos, o la aparici\u00f3n de telangiectasias en el ojo, a menudo conducen a nuevas investigaciones y el diagn\u00f3stico apropiado de A-T. Con el tiempo, muchos de los problemas empiezan a ser m\u00e1s prominentes y surgen las dificultades con movimientos incontrolables de extremidades o tronco.<\/p>\n<p>La mayor\u00eda de las personas con A-T son susceptibles a infecciones de los senos nasales (sinusitis) y del pulm\u00f3n (la bronquitis o la pulmon\u00eda). Tambi\u00e9n tienen un riesgo m\u00e1s elevado de desarrollar tumores o c\u00e1nceres, especialmente los que afectan al sistema inmunol\u00f3gico, tales como los linfomas.<\/p>\n<p>El curso de A-T var\u00eda extensamente. Algunos individuos con A-T han crecido asistiendo al colegio, viven independientemente, y unos pocos han sobrevivido hasta los 50 y 60 a\u00f1os, pero en la mayor\u00eda de los casos la evoluci\u00f3n no es tan buena. El curso de la A-T var\u00eda extensamente.<\/p>\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Tratamiento<\/span><\/strong><\/p>\n<p>En la actualidad no existe tratamiento para la A-T. El tratamiento es de naturaleza paliativa, para prevenir las infecciones y otras enfermedades, y para ayudar a la persona a permanecer tan activa y funcional como sea posible. A los ni\u00f1os con A-T se les debe animar para que asistan a la escuela y mantengan un estilo de vida tan normal como sea posible.<\/p>\n<p>Se pueden prescribir medicinas para tratar los movimientos anromales de brazos y piernas. Sin embargo, ninguna medicina ha demostrado cient\u00edficamente que ayude con los s\u00edntomas fundamentales de la enfermedad. Los padres y miembros del equipo de asistencia m\u00e9dica deben estar atentos a infecciones sinusales y pulmonares para comenzar con el tratamiento adecuado inmediatamente. Puede ser de ayuda, el prestar una atenci\u00f3n especial a los problemas de nutrici\u00f3n y al tragar.<\/p>\n<p>Las personas con A-T se pueden beneficiar tanto de la fisioterapia como de la terapia ocupacional para ayudar a conseguir el mayor grado de funcionalidad posible. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a las personas con A-T a comunicarse m\u00e1s efectivamente. Existen una serie de tecnolog\u00edas adaptativas capaces de ayudar a mejorar el desempe\u00f1o y la habilidad en el aula o en el hogar. En t\u00e9rminos generales, las terapias trabajan ayudando a los ni\u00f1os con estrategias y con la pr\u00e1ctica para que usen mejor las habilidades motrices que poseen, y para suministrar ayuda en el desarrollo \u00abdel trabajo del entorno\u00bb para permitir mejorar la funcionalidad a pesar del deterioro motriz. Ninguna forma de terapia, a\u00fan cu\u00e1ndo se haga de una manera muy intensiva, parece alterar la velocidad de la enfermedad neurol\u00f3gica fundamental.<\/p>\n<table style=\"background-color: #ffccff; border: 5px solid #ff00ff; margin-left: auto; margin-right: auto;\" cellpadding=\"5\">\n<tbody>\n<tr>\n<td>&nbsp;<strong>Traducci\u00f3n de <a href=\"http:\/\/www.ataxiatelangiectasia.es\">http:\/\/www.ataxiatelangiectasia.es<\/a> del original en ingl\u00e9s localizado en&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.atcp.org\/Clinical\/Chap1.pdf\">http:\/\/www.atcp.org\/Clinical\/Chap1.pdf<\/a><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Howard M. Lederman y Thomas O. Crawford La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la ni\u00f1ez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunol\u00f3gico. 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