{"id":2596,"date":"2022-12-19T15:59:39","date_gmt":"2022-12-19T15:59:39","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2022\/12\/19\/cofinanciamos-dos-nuevos-proyectos-de-investigacion\/"},"modified":"2026-03-02T12:00:51","modified_gmt":"2026-03-02T12:00:51","slug":"cofinanciamos-dos-nuevos-proyectos-de-investigacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2022\/12\/19\/cofinanciamos-dos-nuevos-proyectos-de-investigacion\/","title":{"rendered":"Cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

\"SamEste mes, desde Aefat, la asociaci\u00f3n espa\u00f1ola que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigaci\u00f3n sobre esta enfermedad rara, gen\u00e9tica y neurodegenerativa que a\u00fan no tiene cura ni tratamiento. Con 38 ni\u00f1os y j\u00f3venes afectados en Espa\u00f1a, la asociaci\u00f3n sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros pa\u00edses para avanzar m\u00e1s r\u00e1pido en investigaci\u00f3n.<\/p>\n

A principios de diciembre se inici\u00f3 el proyecto titulado \u00abDigital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patients\u00bb, desarrollado por Sam Nayler<\/strong> en el QIMR Berghofer Medical Research Institute de Queensland (Australia)<\/strong>. Este proyecto propone un an\u00e1lisis profundo para comprender c\u00f3mo se ven afectados los diferentes tipos de c\u00e9lulas del cerebro con esta enfermedad, utilizando minicerebros<\/strong>. Se trata de organoides derivados de c\u00e9lulas madre que permiten imitar la funci\u00f3n de \u00f3rganos y as\u00ed poder realizar experimentos con c\u00e9lulas humanas que no pueden realizarse con animales o personas.<\/p>\n

Ya que actualmente no existen f\u00e1rmacos eficaces para el tratamiento de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de la ataxia telangiectasia, en parte a la falta de comprensi\u00f3n sobre c\u00f3mo se degeneran las c\u00e9lulas del cerebelo, este proyecto pretende determinar qu\u00e9 partes de la c\u00e9lula que funcionan mal causan s\u00edntomas en la AT y, por lo tanto, podr\u00edan ser atacables con medicamentos.<\/p>\n

Adem\u00e1s de este trabajo, tambi\u00e9n caracterizar\u00e1n funcionalmente la actividad neuronal. Examinar\u00e1n la contribuci\u00f3n de una importante c\u00e9lula inmunitaria, la microgl\u00eda<\/strong>, que antes no hab\u00eda sido posible. Este proyecto australiano, que se desarrollar\u00e1 durante 36 meses, cuenta con un presupuesto de 151.690 libras.<\/p>\n

\"RitaEl segundo nuevo proyecto se iniciar\u00e1 en enero de 2023, ser\u00e1 desarrollado por las doctoras Rita Horvath y Anke Hensiek<\/strong>, de la Universidad de Cambridge<\/strong> en Reino Unido y se titula \u00abTrial REadiness in Ataxia Telangiectasia (TREAT-AT)\u00bb. El equipo de Cambridge ha identificado una mutaci\u00f3n concreta (la ‘mutaci\u00f3n del Reino Unido’) que causa un tipo de AT y puede tratarse con un nuevo tratamiento gen\u00e9tico llamado terapia con oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO<\/strong>). Su proyecto utilizar\u00e1 datos de seguimiento de personas con AT recopilados durante 10 a\u00f1os y recoger\u00e1 datos nuevos en personas con la mutaci\u00f3n del Reino Unido durante dos a\u00f1os. Este s\u00f3lido y extenso estudio sobre la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de la AT tiene como objetivo establecer biomarcadores \u00f3ptimos para preparar ensayos cl\u00ednicos de la enfermedad. Con este proyecto de 36 meses se invertir\u00e1n 250 000 libras.<\/p>\n

CUATRO PROYECTOS EN POCOS MESES<\/strong><\/h6>\n

Estos dos nuevos proyectos de investigaci\u00f3n<\/a> se suman a otros dos iniciados hace pocos meses en Italia y Notthingham (Reino Unido). Las doctoras Margherita Doria y Maria Giovanna Desimio, del Hospital Pedi\u00e1trico Bambino Ges\u00f9 (Italia),<\/strong> empezaron en noviembre su proyecto \u00abStudy of natural killer cells in A-T pathogenesis and their therapeutic implications\u00bb, que busca identificar alteraciones en las c\u00e9lulas inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de c\u00e1ncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el c\u00e1ncer (91.000 libras para 24 meses).<\/p>\n

Por su parte, el Dr. James Dixon y su equipo, de la Universidad de Nottingham<\/strong>, con su proyecto \u201cBrain-penetrating ATM gene therapy\u201d (2 a\u00f1os a partir de septiembre, 147.304 libras) propone combinar la terapia g\u00e9nica con nanopart\u00edculas y la edici\u00f3n gen\u00e9tica para dise\u00f1ar una terapia eficaz.<\/p>\n

Los cuatro proyectos<\/strong> est\u00e1n gestionados por la asociaci\u00f3n Action for A-T<\/a><\/strong> (Reino Unido) y cofinanciados por A-T Society<\/a><\/strong> (Reino Unido), BrAshA-T<\/a><\/strong> (Australia) y Aefat<\/a><\/strong> (Espa\u00f1a). Estas asociaciones se unieron en 2020, junto con otras de diferentes pa\u00edses, creando la A-T Global Alliance (www.cureat.org<\/a>)<\/strong> para reforzar la colaboraci\u00f3n internacional entre asociaciones de pacientes e impulsar la investigaci\u00f3n para encontrar una cura.<\/p>\n

La ataxia telangiectasia<\/strong> es uno de los m\u00e1s de 300 tipos de ataxia que existen. Provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva y m\u00e1s probabilidad de c\u00e1ncer. Los ni\u00f1os y j\u00f3venes afectados son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales.<\/p>\n

Aefat<\/strong> sigue recaudando fondos<\/strong> para la investigaci\u00f3n de la ataxia telangiectasia con la organizaci\u00f3n de diferentes eventos solidarios, y con donaciones a trav\u00e9s de www.aefat.es\/dona<\/a> y por Bizum al 01274. Creada como asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro en 2009 y declarada de utilidad p\u00fablica desde 2014, Aefat pertenece a FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras), FEDAES (Federaci\u00f3n de Ataxias de Espa\u00f1a) y la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org<\/a>).<\/p>\n

Para saber en 2 min qu\u00e9 es la ATAXIA TELANGIECTASIA (v\u00eddeo explicado por familias y ni\u00f1os y j\u00f3venes afectados de distintos pa\u00edses): <\/strong><\/p>\n

<\/a>https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=rtwGsOa0kV4<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\"SamEste mes, desde Aefat, la asociaci\u00f3n espa\u00f1ola que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigaci\u00f3n sobre esta enfermedad rara, gen\u00e9tica y neurodegenerativa que a\u00fan no tiene cura ni tratamiento. Con 38 ni\u00f1os y j\u00f3venes afectados en Espa\u00f1a, la asociaci\u00f3n sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros pa\u00edses para avanzar m\u00e1s r\u00e1pido en investigaci\u00f3n.<\/p>\n

A principios de diciembre se inici\u00f3 el proyecto titulado \u00abDigital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patients\u00bb, desarrollado por Sam Nayler<\/strong> en el QIMR Berghofer Medical Research Institute de Queensland (Australia)<\/strong>. Este proyecto propone un an\u00e1lisis profundo para comprender c\u00f3mo se ven afectados los diferentes tipos de c\u00e9lulas del cerebro con esta enfermedad, utilizando minicerebros<\/strong>. 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