{"id":2600,"date":"2023-02-16T12:48:35","date_gmt":"2023-02-16T12:48:35","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2023\/02\/16\/conclusiones-investigacion-tanya-paull-ataxia-telangiectasia\/"},"modified":"2026-03-02T12:00:51","modified_gmt":"2026-03-02T12:00:51","slug":"conclusiones-investigacion-tanya-paull-ataxia-telangiectasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2023\/02\/16\/conclusiones-investigacion-tanya-paull-ataxia-telangiectasia\/","title":{"rendered":"Conclusiones del proyecto de investigaci\u00f3n de Tanya Paull sobre el da\u00f1o oxidativo en ataxia telangiectasia"},"content":{"rendered":"<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" alignleft size-full wp-image-2080\" src=\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot.jpg\" alt=\"Tanya Paull headshot\" width=\"287\" height=\"402\" style=\"margin: 10px; float: left;\" srcset=\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot.jpg 350w, https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot-214x300.jpg 214w, https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot-9x12.jpg 9w\" sizes=\"(max-width: 287px) 100vw, 287px\" \/>Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigaci\u00f3n cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigaci\u00f3n de <strong>Tanya Paull<\/strong>, de la <strong>Universidad de Texas<\/strong> (EE.UU.), sobre la neurodegeneraci\u00f3n del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensi\u00f3n de los efectos del da\u00f1o oxidativo en la ataxia telangiectasia.&nbsp; Este proyecto, titulado <strong>\u00abNeurodegeneraci\u00f3n cerebelosa de la AT y se\u00f1alizaci\u00f3n de fosfato de inositol\u00bb<\/strong>, se basaba&nbsp;en trabajos previos realizados por la profesora Paull.&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El proyecto ha sido&nbsp;<strong>impulsado<\/strong> por la asociaci\u00f3n&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.atsociety.org.uk\/\">A-T Society<\/a>&nbsp;(Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco m\u00e1s de un a\u00f1o,&nbsp; financiado en colaboraci\u00f3n con&nbsp;&nbsp;<a href=\"https:\/\/actionforat.org\/a-t-cerebellar-neurodegeneration\/\">Action for A-T<\/a>&nbsp;(Reino Unido),&nbsp;<a href=\"https:\/\/brashat.org.au\/\">BrAshA-T<\/a>&nbsp;(Australia), y nuestra asociaci\u00f3n, Aefat.&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La propuesta se bas\u00f3 en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresi\u00f3n de prote\u00ednas que est\u00e1n involucradas en la se\u00f1alizaci\u00f3n del <strong>calcio<\/strong>, que se sabe que es importante para la funci\u00f3n del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresi\u00f3n de prote\u00ednas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto tambi\u00e9n se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripci\u00f3n), siendo el ARNm la mol\u00e9cula celular utilizada para fabricar prote\u00ednas. Esto ayudar\u00eda a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar c\u00f3mo la p\u00e9rdida de ATM afecta la se\u00f1alizaci\u00f3n de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para el primer objetivo, <strong>se examin\u00f3 la expresi\u00f3n de ARNm en cerebelos normales y de la misma edad de individuos normales y con AT<\/strong>. Paralelamente, tambi\u00e9n se examin\u00f3 la expresi\u00f3n de mRNA en la corteza, una regi\u00f3n del cerebro menos afectada en AT, para determinar si los cambios eran espec\u00edficos del cerebelo. Los resultados de este an\u00e1lisis mostraron que la expresi\u00f3n de ARNm en individuos con AT es muy diferente de la de los individuos normales, aunque existe una heterogeneidad significativa entre los individuos con AT. Las diferencias fueron m\u00e1s extremas en el tejido del cerebelo, y se observaron menos cambios en la corteza. De los ARNm que se redujeron fuertemente, se sab\u00eda que 13 genes estaban asociados con la ataxia en otros trastornos familiares, incluidos los relacionados con la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio. Estos hallazgos sugieren que la p\u00e9rdida de ATM afecta la expresi\u00f3n g\u00e9nica en m\u00faltiples v\u00edas que son necesarias para la funci\u00f3n normal del cerebelo, no solo para la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio.<\/p>\n<h4 style=\"text-align: justify;\">C\u00c9LULAS NEURONALES<\/h4>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para investigar los mecanismos subyacentes a la p\u00e9rdida de ATM y la expresi\u00f3n g\u00e9nica alterada, se utiliz\u00f3 un modelo de c\u00e9lulas neuronales. A partir de trabajos anteriores, Paull hab\u00eda observado que el da\u00f1o en el ADN y las estructuras que contienen ARN llamadas bucles R surgen en los sitios de transcripci\u00f3n activa en ausencia de ATM. En las c\u00e9lulas neuronales, la p\u00e9rdida de ATM caus\u00f3 niveles m\u00e1s altos de da\u00f1o en el ADN y niveles m\u00e1s altos de bucles R en ciertos sitios. Curiosamente, el tratamiento con un antioxidante redujo el nivel de bucles R espec\u00edficamente en las c\u00e9lulas AT.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos hallazgos <strong>demuestran que el ATM tiene un papel \u00fanico en el cerebelo<\/strong> y son consistentes con la noci\u00f3n de que la p\u00e9rdida de ATM afecta la expresi\u00f3n de genes que son cr\u00edticos para la funci\u00f3n del cerebelo. Sugieren que el da\u00f1o oxidativo puede tener un impacto aditivo en el deterioro de la funci\u00f3n ATM en el cerebelo. Aunque se requieren m\u00e1s estudios para obtener informaci\u00f3n sobre el mecanismo preciso, sugieren que los agentes que previenen el da\u00f1o del ADN inducido por oxidaci\u00f3n tienen el potencial de disminuir el impacto de la p\u00e9rdida de ATM. Brindan informaci\u00f3n importante sobre la funci\u00f3n \u00fanica o especial de ATM en el cerebelo que, si se entiende claramente, podr\u00eda ayudar a orientar el tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"background-color: #ffffff; color: #ff00ff;\">M\u00e1s informaci\u00f3n en la web de A-T Society <a href=\"https:\/\/atsociety.org.uk\/research\/research-we-support\/\"><strong>aqu\u00ed<\/strong><\/a>.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"background-color: #ffffff; color: #ff00ff;\">M\u00e1s informaci\u00f3n sobre los proyectos de investigaci\u00f3n que est\u00e1 financiando Aefat <strong><a href=\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2018\/09\/20\/investigacion\/\">aqu\u00ed<\/a><\/strong>.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" alignleft size-full wp-image-2080\" src=\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot.jpg\" alt=\"Tanya Paull headshot\" width=\"287\" height=\"402\" style=\"margin: 10px; float: left;\" srcset=\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot.jpg 350w, https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot-214x300.jpg 214w, https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Tanya_Paull_headshot-9x12.jpg 9w\" sizes=\"(max-width: 287px) 100vw, 287px\" \/>Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigaci\u00f3n cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigaci\u00f3n de <strong>Tanya Paull<\/strong>, de la <strong>Universidad de Texas<\/strong> (EE.UU.), sobre la neurodegeneraci\u00f3n del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensi\u00f3n de los efectos del da\u00f1o oxidativo en la ataxia telangiectasia.&nbsp; Este proyecto, titulado <strong>\u00abNeurodegeneraci\u00f3n cerebelosa de la AT y se\u00f1alizaci\u00f3n de fosfato de inositol\u00bb<\/strong>, se basaba&nbsp;en trabajos previos realizados por la profesora Paull.&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El proyecto ha sido&nbsp;<strong>impulsado<\/strong> por la asociaci\u00f3n&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.atsociety.org.uk\/\">A-T Society<\/a>&nbsp;(Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco m\u00e1s de un a\u00f1o,&nbsp; financiado en colaboraci\u00f3n con&nbsp;&nbsp;<a href=\"https:\/\/actionforat.org\/a-t-cerebellar-neurodegeneration\/\">Action for A-T<\/a>&nbsp;(Reino Unido),&nbsp;<a href=\"https:\/\/brashat.org.au\/\">BrAshA-T<\/a>&nbsp;(Australia), y nuestra asociaci\u00f3n, Aefat.&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La propuesta se bas\u00f3 en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresi\u00f3n de prote\u00ednas que est\u00e1n involucradas en la se\u00f1alizaci\u00f3n del <strong>calcio<\/strong>, que se sabe que es importante para la funci\u00f3n del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresi\u00f3n de prote\u00ednas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto tambi\u00e9n se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripci\u00f3n), siendo el ARNm la mol\u00e9cula celular utilizada para fabricar prote\u00ednas. Esto ayudar\u00eda a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar c\u00f3mo la p\u00e9rdida de ATM afecta la se\u00f1alizaci\u00f3n de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2080,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":true,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[811],"tags":[60,199,278,564,566,243,565,245,62,116,244,185,246,460,567],"class_list":["post-2600","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-aefat","tag-alvaro","tag-ataxia-telangientasia","tag-atm","tag-cerebelo","tag-concierto-old-frets","tag-dano-oxidativo","tag-discapnet","tag-enfermedades-raras","tag-investigacion","tag-la-alberca","tag-murcia","tag-old-frets","tag-tanya-paull","tag-universidad-de-texas"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.2 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Conclusiones del proyecto de investigaci\u00f3n de Tanya Paull sobre el da\u00f1o oxidativo en ataxia telangiectasia - Aefat<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Conclusiones del proyecto de investigaci\u00f3n de Tanya Paull sobre el da\u00f1o oxidativo en ataxia telangiectasia - Aefat\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigaci\u00f3n cofinanciados por Aefat. 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