![\"Cartel](\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Cartel_Aefat_Nueva_Beca_Investigacion_2023_ataxia_telangiectasia.jpg\")
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(English version below)<\/span> Desde Aefat<\/a>, la asociaci\u00f3n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en Espa\u00f1a, continuamos con nuestra lucha por la investigaci\u00f3n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 ni\u00f1os y j\u00f3venes en Espa\u00f1a. Una enfermedad gen\u00e9tica, neurodegenerativa y multisist\u00e9mica, poco investigada, que a\u00fan no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de c\u00e1ncer, entre otras complicaciones.<\/p>\n Aunque entre nuestros objetivos tambi\u00e9n destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilizaci\u00f3n, la inversi\u00f3n en nuevas investigaciones<\/strong> es primordial para Aefat. Por ello, lanzamos esta segunda convocatoria internacional de 150.000 euros para proyectos de investigaci\u00f3n que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en \u00faltima instancia, conducir a una cura. <\/p>\n Los candidatos pueden consultar las bases al final de este texto y deber\u00e1n presentar un breve formulario de solicitud previa (ver abajo) antes de 11 de junio de este a\u00f1o<\/strong>. Se tendr\u00e1n en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, tambi\u00e9n multic\u00e9ntricas, pero siempre que al menos uno de los centros pertenezca a un organismo de investigaci\u00f3n p\u00fablica, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa instituci\u00f3n durante toda la duraci\u00f3n del proyecto. <\/p>\n En Aefat continuamos recaudando fondos para <\/strong>financiar proyectos de investigaci\u00f3n<\/strong> sobre la enfermedad a trav\u00e9s de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, y sumando donaciones de particulares y empresas. En la actualidad, en Aefat estamos cofinanciando ocho proyectos de investigaci\u00f3n<\/a> junto con asociaciones similares de otros pa\u00edses con los que colaboramos desde que fundamos juntos la A-T Global Alliance en 2020.<\/p>\n Entre nuestras acciones solidarias<\/strong>, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk<\/a><\/strong>, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece m\u00e1s de 20 conciertos y talleres para todos los p\u00fablicos en cada edici\u00f3n. Y la creaci\u00f3n del Equipo Zurich Aefat<\/a><\/strong> en 2017, que participa en las cinco maratones que patrocina la empresa aseguradora en Espa\u00f1a (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebasti\u00e1n y Valencia). Una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboraci\u00f3n de m\u00e1s de cien corredores solidarios de toda Espa\u00f1a, que empujan las sillas especiales de los ni\u00f1os y j\u00f3venes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kil\u00f3metros en los diferentes maratones. Aefat tambi\u00e9n est\u00e1 presente en otros eventos ben\u00e9ficos y apoya diferentes retos<\/a> deportivos <\/strong>solidarios. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n contamos desde el a\u00f1o pasado con la Cerveza Esperanza<\/a><\/strong>, una cerveza artesana solidaria creada en Sevilla.<\/p>\n PROYECTOS ANTERIORES<\/strong><\/span><\/p>\n La primera beca<\/strong> que lanz\u00f3 Aefat, valorada en 120.000 euros, fue adjudicada en 2015<\/strong> a la investigadora Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relaci\u00f3n entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER<\/a>). Estuvo dirigida por el bi\u00f3logo Felipe Cort\u00e9s, <\/strong>cient\u00edfico titular del CSIC<\/a>. Los primeros resultados de este proyecto fueron publicados en la revista Nature Communications<\/a><\/strong> en 2020.<\/p>\n Cort\u00e9s, actual jefe de grupo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO<\/strong><\/a>), forma ahora parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico<\/strong> de Aefat, junto con distintos investigadores y especialistas como Roberto Bilbao Urquiola<\/strong>, director cient\u00edfico<\/strong> del Biobanco Vasco; el bioqu\u00edmico cl\u00ednico Jos\u00e9 Antonio Navarro,<\/strong> del Hospital Universitario de Canarias; \u00d3scar Fern\u00e1ndez Capetillo<\/strong>, bioqu\u00edmico del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno V\u00e1zquez<\/strong>, del Centro de Salud La Paz de C\u00e1diz y profesora asociada de Pediatr\u00eda de la Facultad de Medicina gaditana.<\/p>\n Asesorados por este Comit\u00e9 Cient\u00edfico, Aefat lanz\u00f3 en 2018<\/strong> su primera beca internacional<\/strong>, por 150.000 euros, que adjudic\u00f3 al proyecto de terapia g\u00e9nica desarrollado por la Cl\u00ednica Universidad de Navarra, con Felipe Pr\u00f3sper, <\/strong>en colaboraci\u00f3n con el centro de investigaci\u00f3n Cima Universidad de Navarra, con Borja S\u00e1ez. Los primeros resultados de este proyecto, ya prometedores, fueron publicados en 2019 en la revista <\/strong><\/strong>Nature Communications<\/strong><\/a><\/strong> junto con otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU.<\/p>\n En 2021<\/strong> Aefat decidi\u00f3 ampliar este proyecto con 83.000 euros para continuar la investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n con la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, con el investigador Marc G\u00fcell<\/strong>, incorporando la tecnolog\u00eda denominada FiCAT (Find and cut-and-transfer) que combina la precisi\u00f3n de CRISPR-cas9 y la capacidad de transferencia de genes de transposasas<\/p>\n El proyecto, denominado \u201cAutotrasplante de m\u00e9dula \u00f3sea como cura para la inmunodeficiencia primaria caracter\u00edstica de la ataxia telangiectasia: nuevas herramientas de edici\u00f3n g\u00e9nica y acondicionamiento no genot\u00f3xico\u201d, contin\u00faa abierto hasta finales de este a\u00f1o. El objetivo es resolver la inmunodeficiencia primaria<\/strong> que va asociada a esta enfermedad rara y que conlleva hospitalizaciones frecuentes y fallecimientos de los afectados, bien por complicaciones respiratorias o bien por algunos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA Y AEFAT<\/strong><\/span><\/p>\n La ataxia telangiectasia<\/a> <\/strong>(AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva. Es una enfermedad rara, gen\u00e9tica y neurodegenerativa que se manifiesta habitualmente antes de los dos a\u00f1os de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 a\u00f1os para el diagn\u00f3stico porque se confunde con otras patolog\u00edas. Afecta a las funciones de diferentes \u00f3rganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, p\u00e9rdida progresiva de movilidad (hacia los 9 a\u00f1os se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visi\u00f3n, neumon\u00edas y otras complicaciones. Los pacientes son m\u00e1s proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).<\/p>\n Aefat<\/a><\/strong> es una asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad p\u00fablica desde 2014. La asociaci\u00f3n pertenece a FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras), FEDAES (Federaci\u00f3n de Ataxias de Espa\u00f1a) y la A-T Global Alliance (www.cureat.org<\/a>), donde colabora con asociaciones similares europeas, americanas y australianas. Aefat tambi\u00e9n mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoam\u00e9rica.<\/p>\n M\u00e1s novedades en redes sociales de Aefat: Instagram<\/strong><\/a>,<\/strong> <\/strong>Facebook<\/strong><\/a><\/strong>, <\/strong>Twitter<\/strong><\/a> y Youtube<\/strong><\/a><\/strong><\/em>.<\/strong><\/p>\n {phocadownload view=file|id=136|text=2023 INFO CALL GRANT FOR ATAXIA TELANGIECTASIA RESEARCH|target=s}<\/p>\n {phocadownload view=file|id=137|text=2023 Pre Application Call AEFAT|target=s}<\/p>\n {phocadownload view=file|id=138|text=2023 Full Application Call AEFAT|target=s}<\/p>\n __________________________________________________________________________________________________________________<\/span><\/p>\n (ENGLISH VERSION)<\/span><\/strong><\/p>\n At Aefat, the association that brings together families affected by ataxia telangiectasia in Spain, we continue our fight for research<\/strong> into this rare disease that affects at least 40 children and young people in Spain. A genetic, neurodegenerative and multisystemic disease, little researched, which still has no cure or treatment. It causes severe progressive physical disability, immunodeficiency and a high probability of cancer, among other complications.<\/p>\n Although our objectives also include improving the quality of life of patients and raising awareness, investment in new research<\/strong> is essential for Aefat. For this reason, we are launching this second international call for 150,000 euros<\/strong> for research projects that can help prevent, mitigate and alleviate the effects of ataxia telangiectasia and, ultimately, lead to a cure.<\/p>\n Candidates can consult the bases<\/strong> at the top of this text and must submit a brief pre-application form (see above) before June 11 of this year<\/strong>. Applications from any part of the world will be considered, including multicenter, but provided that at least one of the centers belongs to a public research organization, under the responsibility of a principal investigator who holds a position in that institution for the entire duration of the study. project.<\/p>\n At Aefat we continue to raise funds to finance research projects on the disease through different actions and solidarity challenges promoted by families, and adding donations from individuals and companies. Currently, at Aefat we are co-financing eight research projects<\/a><\/strong> together with similar associations from other countries with which we have collaborated since we founded the A-T Global Alliance together in 2020.<\/p>\n Among our solidarity actions<\/strong>, the Aitzina Folk Solidarity Festival<\/strong> stands out, created in 2013 in Vitoria-Gasteiz, which offers more than 20 concerts and workshops for all audiences in each edition. And the creation of the Zurich Aefat Team<\/strong> in 2017, which participates in the five marathons sponsored by the insurance company in Spain (Seville, Barcelona, Madrid, San Sebasti\u00e1n and Valencia). An inclusive sport initiative that has the collaboration of more than one hundred solidarity runners from all over Spain, who push the special chairs of children and young people with ataxia telangiectasia during those 42 kilometers in the different marathons. Aefat is also present at other charity events and supports different solidarity sports challenges. In addition, since last year we also have Esperanza Beer<\/strong>, a solidarity craft beer created in Seville.<\/p>\n PREVIOUS PROJECTS<\/strong><\/p>\n The first grant<\/strong> launched by Aefat, valued at 120,000 euros, was awarded in 2015<\/strong> to the researcher Almudena Serrano to carry out her doctoral thesis on the relationship between DNA breaks and the development of the disease, at the Andalusian Center for Molecular Biology and Regenerative Medicine (CABIMER<\/strong>). It was directed by the biologist Felipe Cort\u00e9s, senior scientist at the CSIC. The first results of this project were published in the journal Nature Communications<\/a> in 2020.<\/p>\n Cort\u00e9s, current group leader at the National Cancer Research Center (CNIO), is now part of the Aefat Scientific Committee,<\/strong> along with different researchers and specialists such as Roberto Bilbao Urquiola, scientific director of the Basque Biobank; the clinical biochemist Jos\u00e9 Antonio Navarro, from the University Hospital of the Canary Islands; \u00d3scar Fern\u00e1ndez Capetillo, biochemist at the National Cancer Research Center (CNIO) and neuropediatrician Ana Lola Moreno V\u00e1zquez, from the La Paz de C\u00e1diz Health Center and associate professor of Pediatrics at the Faculty of Medicine in C\u00e1diz.<\/p>\n Advised by this Scientific Committee, Aefat launched its first international grant in 2018<\/strong>, for 150,000 euros, which it awarded to the gene therapy project developed by the Cl\u00ednica Universidad de Navarra<\/strong>, with Felipe Pr\u00f3sper, in collaboration with the research center Cima<\/strong> Universidad de Navarra, with Borja Saez. The first results of this project, already promising, were published in 2019 in the journal Nature Communications<\/a> together with other researchers from Harvard and Stanford universities in the US.<\/p>\n![\"Equipo](\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/Equipo_Zurich_Aefat_en_Maraton_Madrid_3_torres_Foto_Xavier_dArquer_-_Doblestudio.jpg\")
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