![\"Hilde](\"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Hilde_Loge_Nilsen_Oslo_University_Hospital_Norway_y_Nuria_Montserrat_IBEC_Barcelona-scaled.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Aefat<\/a>, nuestra asociaci\u00f3n, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en Espa\u00f1a, contin\u00faa su lucha por la investigaci\u00f3n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 ni\u00f1os y j\u00f3venes en el pa\u00eds. Una enfermedad gen\u00e9tica, neurodegenerativa y multisist\u00e9mica, poco investigada, que a\u00fan no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de c\u00e1ncer, entre otras complicaciones.<\/p>\n Tras lanzar en 2023 <\/strong>nuestra segunda convocatoria internacional de proyectos de investigaci\u00f3n<\/strong> para buscar una cura o tratamiento, el Comit\u00e9 Cient\u00edfico de Aefat escogi\u00f3 dos entre los interesantes proyectos presentados, ambos liderados por mujeres, y este mes empiezan a desarrollarse en Barcelona y en Oslo.<\/p>\n Los nuevos proyectos est\u00e1n valorados en 150.000 euros cada uno<\/strong>, con una duraci\u00f3n de 18-24 meses. El esfuerzo de inversi\u00f3n realizado por Aefat se ha visto apoyado con las aportaciones de asociaciones de otros pa\u00edses, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance<\/a>, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigaci\u00f3n y concienciaci\u00f3n a nivel internacional. La asociaci\u00f3n inglesa Action for A-T<\/a> y la australiana BrAshA-T<\/a><\/strong> colaboran en la financiaci\u00f3n de estos dos nuevos proyectos lanzados desde Espa\u00f1a.<\/p>\n El proyecto \u201cPreclinical Assessment of Intrathecal rAAV9-Mediated miATM Therapy for Ataxia Telangiectasia In Mouse Models<\/em><\/strong>\u201d est\u00e1 liderado por la investigadora Hilde L. Nilsen<\/strong>, del departamento de Microbiolog\u00eda, Inestabilidad Gen\u00f3mica en Envejecimiento y Enfermedad del Oslo University Hospital (OUH), en Noruega. El equipo de Nilsen, que ya ha estado involucrado en la investigaci\u00f3n de esta enfermedad, est\u00e1 finalizando los estudios ex-vivo y se preparar\u00e1 para realizar ensayos con modelos animales, con el objetivo de plantear un posible ensayo cl\u00ednico internacional en humanos en los pr\u00f3ximos a\u00f1os. Se trata de una investigaci\u00f3n que podr\u00eda llegar a transformar la ataxia telangiectasia cl\u00e1sica en una forma m\u00e1s leve de la enfermedad.<\/p>\n Como explica Nilsen<\/strong>, \u201cya hemos trabajado durante varios a\u00f1os estudiando los mecanismos de neurodegeneraci\u00f3n en la ataxia telangiectasia. Bas\u00e1ndonos en este trabajo, realizamos un ensayo cl\u00ednico con suplementos de vitamina B3 y vimos que esto podr\u00eda ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad. Pero no era ninguna cura. En este proyecto trabajamos con el objetivo muy audaz de desarrollar estrategias de terapia g\u00e9nica para esta enfermedad. Hay muchos desaf\u00edos que deben resolverse antes de poder ofrecer la terapia g\u00e9nica a los pacientes, y aqu\u00ed nos centramos en el primer obst\u00e1culo: identificar un gen m\u00ednimo que pueda empaquetarse en un virus que pueda transportar el gen a las neuronas y restaurar la funci\u00f3n ATM\u201d.<\/p>\n El segundo proyecto, titulado \u201cModelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering<\/strong>\u201d, est\u00e1 liderado por N\u00faria Montserrat Pulido, del Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalu\u00f1a (IBEC, Barcelona). La idea del proyecto es la obtenci\u00f3n de c\u00e9lulas iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edici\u00f3n g\u00e9nica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de f\u00e1rmacos.<\/p>\n Como detalla N\u00faria Montserrat<\/strong>, \u201cnuestro proyecto colaborativo tiene como objetivo establecer nuevos modelos celulares para comprender la ataxia telangiectasia, que se produce por mutaciones en el gen ATM. Usaremos ingenier\u00eda gen\u00e9tica e ingenier\u00eda celular para, por un lado, generar c\u00e9lulas que presenten mutaciones causales de la enfermedad y por el otro lado, generar los diferentes tipos de c\u00e9lulas y tejidos que est\u00e1n afectados en estos pacientes. Para este segundo objetivo, estableceremos cultivos que denominamos organoides, que son sistemas celulares que podemos generar en el laboratorio que se parecen al \u00f3rgano que queremos estudiar\u201d.<\/p>\n El objetivo<\/strong>, como se\u00f1ala la bi\u00f3loga e investigadora, \u201ces generar una plataforma celular para estudiar procesos que son importantes durante la ataxia telangiectasia, y lo que es tambi\u00e9n muy importante, vamos a poder explotar esta plataforma celular para testar vectores y compuestos terap\u00e9uticos, que nos permitan corregir los defectos que se producen en las c\u00e9lulas y mini\u00f3rganos creados en el laboratorio debido a la presencia de mutaciones en el gen ATM\u201d. Adem\u00e1s. \u201cvamos a incorporar la participaci\u00f3n de infraestructuras como la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, a trav\u00e9s de la cual aseguraremos la incorporaci\u00f3n y custodia de las muestras biol\u00f3gicas del proyecto. Y contamos con la colaboraci\u00f3n de Jordi Surrall\u00e9s, doctor en gen\u00e9tica y director del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Sant Pau\u201d.<\/p>\n Para la mayor eficiencia de este proyecto, Aefat ha puesto en contacto al equipo<\/strong> con investigadores internacionales que est\u00e1n trabajando en el mismo campo y con otros profesionales que ya han participado en proyectos financiados por la asociaci\u00f3n, como Marc G\u00fcell (Universitat Pompeu Fabra).<\/p>\n Aefat tambi\u00e9n ha trabajado en realizar un mapa de los posibles tratamientos<\/a><\/strong> que se est\u00e1n estudiando a nivel internacional, en colaboraci\u00f3n con asociaciones e investigadores de todo el mundo, para definir las \u00e1reas de investigaci\u00f3n de la ataxia telangiectasia.<\/p>\n Aunque entre sus objetivos tambi\u00e9n destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilizaci\u00f3n, la inversi\u00f3n en nuevas investigaciones es primordial para Aefat. <\/strong>La asociaci\u00f3n contin\u00faa recaudando fondos<\/strong> a trav\u00e9s de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, y sumando donaciones de particulares y empresas.<\/p>\n Entre sus acciones solidarias, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk<\/a>, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece m\u00e1s de 20 conciertos y talleres para todos los p\u00fablicos en cada edici\u00f3n. Y la creaci\u00f3n del Equipo Zurich Aefat<\/a> en 2017, que participa en las cinco maratones que patrocina la empresa aseguradora en Espa\u00f1a (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebasti\u00e1n y Valencia). Una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboraci\u00f3n de m\u00e1s de cien corredores solidarios de toda Espa\u00f1a, que empujan las sillas especiales de los ni\u00f1os y j\u00f3venes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kil\u00f3metros en los diferentes maratones. Aefat tambi\u00e9n est\u00e1 presente en otros eventos ben\u00e9ficos y apoya diferentes retos<\/a> deportivos solidarios.<\/p>\n PROYECTOS ANTERIORES<\/span><\/p>\n En la actualidad, con estos dos nuevos proyectos, Aefat est\u00e1 cofinanciando 9 proyectos de investigaci\u00f3n nacionales e internacionales, junto con asociaciones similares de otros pa\u00edses, y en total, desde 2015 suma m\u00e1s de 600.000 euros invertidos en 12 proyectos de investigaci\u00f3n de la ataxia telangiectasia.<\/p>\n La primera beca que lanz\u00f3 Aefat, valorada en 120.000 euros, fue adjudicada en 2015 a la investigadora Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relaci\u00f3n entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER<\/a>), dirigida por el bi\u00f3logo Felipe Cort\u00e9s, cient\u00edfico titular del CSIC<\/a>. Los primeros resultados de este proyecto fueron publicados en la revista Nature Communications<\/a> en 2020.<\/p>\n Asesorados siempre por su Comit\u00e9 Cient\u00edfico, Aefat lanz\u00f3 en 2018 su primera beca internacional, por 150.000 euros, que adjudic\u00f3 al proyecto de terapia g\u00e9nica desarrollado por la Cl\u00ednica Universidad de Navarra, con Felipe Pr\u00f3sper, en colaboraci\u00f3n con el centro de investigaci\u00f3n Cima Universidad de Navarra, con Borja S\u00e1ez. Los primeros resultados de este proyecto, ya prometedores, fueron publicados en 2019 en la revista Nature Communications<\/em><\/a> junto con otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU.<\/p>\n En 2021 Aefat decidi\u00f3 ampliar este proyecto con 83.000 euros para continuar la investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n con la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, con el investigador Marc G\u00fcell, incorporando la tecnolog\u00eda denominada FiCAT (Find and cut-and-transfer) que combina la precisi\u00f3n de CRISPR-cas9 y la capacidad de transferencia de genes de transposasas. El proyecto, denominado \u201cAutotrasplante de m\u00e9dula \u00f3sea como cura para la inmunodeficiencia primaria caracter\u00edstica de la ataxia telangiectasia: nuevas herramientas de edici\u00f3n g\u00e9nica y acondicionamiento no genot\u00f3xico\u201d, contin\u00faa abierto hasta finales de este a\u00f1o. El objetivo es resolver la inmunodeficiencia primaria que va asociada a esta enfermedad rara y que conlleva hospitalizaciones frecuentes y fallecimientos de los afectados, bien por complicaciones respiratorias o bien por algunos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n Entre 2021 y 2023, Aefat ha confinanciado varios proyectos m\u00e1s en colaboraci\u00f3n con otras asociaciones en Reino Unido, Australia, Italia, Estados Unidos y Granada.<\/p>\n Adem\u00e1s, Aefat apoya la participaci\u00f3n de sus afectados en ensayos cl\u00ednicos<\/a> y su organizaci\u00f3n en sedes espa\u00f1olas.<\/p>\n SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA Y AEFAT<\/span><\/p>\n La ataxia telangiectasia<\/a> (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva. Es una enfermedad rara, gen\u00e9tica y neurodegenerativa que se manifiesta habitualmente antes de los dos a\u00f1os de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 a\u00f1os para el diagn\u00f3stico porque se confunde con otras patolog\u00edas. Afecta a las funciones de diferentes \u00f3rganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, p\u00e9rdida progresiva de movilidad (hacia los 9 a\u00f1os se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visi\u00f3n, neumon\u00edas y otras complicaciones. Los pacientes son m\u00e1s proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).<\/p>\n Aefat<\/a> es una asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad p\u00fablica desde 2014. La asociaci\u00f3n pertenece a FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras) y la A-T Global Alliance (www.cureat.org<\/a>). Aefat tambi\u00e9n mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoam\u00e9rica.<\/p>\n Para saber en 2 minutos qu\u00e9 es la ATAXIA TELANGIECTASIA (v\u00eddeo explicado por familias y afectados de todo el mundo):<\/span><\/p>\n <\/a>https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=rtwGsOa0kV4<\/a><\/span><\/p>\n M\u00e1s novedades en redes sociales de Aefat: Instagram<\/a>, Facebook<\/a>, Twitter<\/a> y Youtube<\/a><\/em>.<\/span><\/p>\n (ENGLISH VERSION)<\/span><\/p>\n Aefat, the association uniting families affected by ataxia telangiectasia in Spain, continues its commitment for researching this rare disease that impacts at least 40 children and young individuals in the country. A genetic, neurodegenerative and multisystemic disease, poorly researched, with no cure or treatment. It leads to severe progressive physical disability, immunodeficiency and a high probability of cancer, among other complications.<\/p>\n After launching its second international call for research projects in 2023 to find a cure or treatment, Aefat\u2019s Scientific Committee selected two promising projects, both led by women, and they are set to be commence this month in Barcelona and Oslo.<\/p>\n The new projects are valued at 150,000 euros each, with a duration of 18-24 months. Aefat\u2019s investment effort has been supported by contributions from associations in other countries, specifically two of the nine that form the A-T Global Alliance<\/a>, an alliance established in 2020 to advance international research and awareness. The English association Action for A-T<\/a> <\/strong>and the Australian association BrAshA-T<\/a> <\/strong>are collaborating in financing these two new projects initiated from Spain.<\/p>\n The project \u201cPreclinical Assessment of Intrathecal rAAV9-Mediated miATM Therapy for Ataxia Telangiectasia In Mouse Models\u201d is led by researcher Hilde L. Nilsen, from the department of Microbiology, Genomic Instability in Aging and Disease at Oslo University Hospital (OUH), in Norway. Nilsen’s team, previously involved in researching this disease, is concluding ex-vivo studies and will prepare for trials with animal models, aiming to propose a potential international clinical trial in humans in the coming years. This research has the potential to transform classic ataxia telangiectasia into a milder form of the disease.<\/p>\n As explained by Nilsen, \u201cwe have been working for several years studying the mechanisms of neurodegeneration in ataxia telangiectasia. Based on this work, we conducted a clinical trial with vitamin B3 supplements and observed that it could slow the progression of the disease. But it is not a cure. In this project we work with the very ambitious goal of developing gene therapy strategies for this disease. There are many challenges to be resolved before we can offer gene therapy to patients, and here we focus on the first obstacle: identifying a minimal gene that can be packaged into a virus that can deliver the gene to neurons and restore ATM function\u00bb.<\/p>\n The second project, titled \u201cModelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering\u201d, is led by N\u00faria Montserrat Pulido, of the Institute for Bioengineering of Catalonia (IBEC, Barcelona). The project aims to obtain iPSc cells with the patient mutations, develop organoids, explore the possibility of gene editing processes for different mutations and create a platform for drug testing.<\/p>\n As detailed by N\u00faria Montserrat, \u201cour collaborative project aims to establish new cellular models to understand ataxia telangiectasia, caused by mutations in the ATM gene. We will use genetic engineering and cell engineering to generate cells with causal mutations of the disease and, on the other hand, generate different types of cells and tissues affected in these patients. For this second objective, we will establish cultures called organoids, which are cellular systems that we can generate in the laboratory that resemble the organ we want to study.\u201d<\/p>\n The goal, as highlighted by the biologist and researcher, \u201cis to create a cellular platform to study processes that are important during ataxia telangiectasia, and what is also crucial, we will be able to exploit this cellular platform to test vectors and therapeutic compounds that allow us to correct defects in cells and mini-organs created in the laboratory due to the presence of mutations in the ATM gene\u00bb. Additionally, \u201cwe will incorporate the participation of infrastructure such as the Biomodels and Biobanks Platform of the Carlos III Health Institute, through which we will ensure the incorporation and custody of biological samples from the project. And we have the collaboration of Jordi Surrall\u00e9s, a doctor in genetics and director of the Research Institute of the Sant Pau Hospital\u201d.<\/p>\n For the efficiency of this project, Aefat has connected the team with international researchers working in the same field and other professionals who have participated in projects financed funded by the charity, such as Marc G\u00fcell (Pompeu Fabra University, Barcelona).<\/p>\n Aefat has also worked on mapping potential treatments under study internationally, in collaboration with charities and researchers worldwide, to define the research \u00e1reas for ataxia telangiectasia.<\/p>\n While their goals also include improving the quality of life for patients and raising awareness, investing in new research is paramount for Aefat. The association continues to raise funds through various solidarity actions and challenges driven by families, as well as accumulating donations from individuals and companies.<\/p>\n Among its solidarity actions, the Aitzina Folk Solidarity Festival stands out, created in 2013 in Vitoria-Gasteiz, stands out offering more than 20 concerts and workshops for all audiences in each edition. Additionally, the creation of the Zurich Aefat Team in 2017, participating in the five marathons sponsored by the insurance company in Spain (Seville, Barcelona, Madrid, San Sebasti\u00e1n and Valencia), is noteworthy. This inclusive sports initiative involves over a hundred charity runners from across Spain, pushing special chairs for children and young people with ataxia telangiectasia during those 42 kilometers in various marathons. Aefat is also present at other charitable events and supports various solidarity sports challenges.<\/p>\n PREVIOUS PROJECTS<\/strong><\/p>\n Currently, with these two new projects, Aefat is co-funding 9 national and international research projects, along with similar associations from other countries. In total, since 2015, they have invested over 600,000 euros in 12 research projects on ataxia telangiectasia.<\/p>\n The first scholarship launched by Aefat, valued at 120,000 euros, was awarded in 2015 to researcher Almudena Serrano to conduct her doctoral thesis on the relationship between DNA breaks and the development of the disease, at the Andalusian Center for Molecular Biology and Regenerative Medicine (CABIMER), under the direction of biologist Felipe Cort\u00e9s, a CSIC research scientist. The initial results of this project were published in the Nature Communications journal in 2020.<\/p>\n Guided by their Scientific Committee, Aefat launched its first international call in 2018, worth 150,000 euros, awarded to the gene therapy project developed by the Cl\u00ednica Universidad de Navarra, led by Felipe Pr\u00f3sper, in collaboration with the Cima Universidad de Navarra research center, with Borja S\u00e1ez. The promising initial results of this Project were published in 2019 in the Nature Communications journal, along with other researchers from Harvard and Stanford universities in the United States.<\/p>\n In 2021 Aefat decided to expand this project with an additional 83,000 euros to continue the research in collaboration with the Pompeu Fabra University (UPF) in Barcelona, with researcher Marc G\u00fcell, incorporating the FiCAT technology (Find and cut-and-transfer) which combines the precision of CRISPR-cas9 and the gene transfer capabilities of transposases. The project, titled \u201cBone marrow autotransplantation as a cure for the primary immunodeficiency characteristic of ataxia telangiectasia: new gene editing and non-genotoxic conditioning tools\u201d, remains open until the end of this year. The goal is to address the primary immunodeficiency associated with this rare disease, leading to frequent hospitalizations and deaths of patients, either due to respiratory complications or certain types of cancer.<\/p>\n Between 2021 and 2023, Aefat has co-financed several more projects in collaboration with other associations in the United Kingdom, Australia, Italy, the United States and Granada.<\/p>\n Furthermore, Aefat supports the participation of A-T patients in clinical trials and their organization in Spanish venues.<\/p>\n ABOUT ATAXIA TELANGIECTASIA AND AEFAT<\/strong><\/p>\n Ataxia telangiectasia (AT or A-T) is one of the 300 types of ataxias and causes severe progressive physical disability. It is a rare, genetic and neurodegenerative disease that typically manifests before the age of two, although there are patients who have waited up to 10 years for a diagnosis due to confusion with other pathologies. It affects the functions of various organs, leading to an inability to coordinate movements, progressive loss of mobility (requiring a wheelchair around the age of 9), difficulty in speech, stunted growth, immunodeficiency, premature aging, eating difficulties, skin and vision problems, pneumonia and other complications. Patients are more susceptible to malignant tumors such as sarcomas, lymphomas and leukemias.<\/p>\n Aefat is a non-profit association established in 2009 and declared of Public Utility since 2014. The association belongs to FEDER (Spanish Federation of Rare Diseases) and the A-T Global Alliance (www.cureat.org). Aefat also maintains close contact with families of A-T patients in Latin America.<\/p>\n For a two-minute explanation of what ATAXIA TELANGIECTASIA is (video explained by families and affected individuals worldwide):<\/p>\n https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=rtwGsOa0kV4<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Aefat<\/a>, nuestra asociaci\u00f3n, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en Espa\u00f1a, contin\u00faa su lucha por la investigaci\u00f3n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 ni\u00f1os y j\u00f3venes en el pa\u00eds. Una enfermedad gen\u00e9tica, neurodegenerativa y multisist\u00e9mica, poco investigada, que a\u00fan no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de c\u00e1ncer, entre otras complicaciones.<\/p>\n Tras lanzar en 2023 <\/strong>nuestra segunda convocatoria internacional de proyectos de investigaci\u00f3n<\/strong> para buscar una cura o tratamiento, el Comit\u00e9 Cient\u00edfico de Aefat escogi\u00f3 dos entre los interesantes proyectos presentados, ambos liderados por mujeres, y este mes empiezan a desarrollarse en Barcelona y en Oslo.<\/p>\n Los nuevos proyectos est\u00e1n valorados en 150.000 euros cada uno<\/strong>, con una duraci\u00f3n de 18-24 meses. El esfuerzo de inversi\u00f3n realizado por Aefat se ha visto apoyado con las aportaciones de asociaciones de otros pa\u00edses, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance<\/a>, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigaci\u00f3n y concienciaci\u00f3n a nivel internacional. 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