{"id":2983,"date":"2025-02-28T19:37:07","date_gmt":"2025-02-28T19:37:07","guid":{"rendered":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2025\/02\/28\/lanzamos-un-video-internacional-con-mas-de-20-ninos-y-jovenes-afectados-con-ataxia-telangiectasia-de-once-paises\/"},"modified":"2026-03-02T11:59:51","modified_gmt":"2026-03-02T11:59:51","slug":"lanzamos-un-video-internacional-con-mas-de-20-ninos-y-jovenes-afectados-con-ataxia-telangiectasia-de-once-paises","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exciting-elbakyan.137-74-93-36.plesk.page\/index.php\/2025\/02\/28\/lanzamos-un-video-internacional-con-mas-de-20-ninos-y-jovenes-afectados-con-ataxia-telangiectasia-de-once-paises\/","title":{"rendered":"Lanzamos un v\u00eddeo internacional con m\u00e1s de 20 ni\u00f1os y j\u00f3venes afectados con ataxia telangiectasia de once pa\u00edses"},"content":{"rendered":"

\"AnaCon motivo del D\u00eda Mundial de la Enfermedades Raras 2025, hoy 28 de febrero, desde Aefat<\/a><\/strong>, <\/strong><\/strong>la asociaci\u00f3n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en Espa\u00f1a, hemos recopilado v\u00eddeos de beb\u00e9s, ni\u00f1os y j\u00f3venes con ataxia telangiectasia de once pa\u00edses, en colaboraci\u00f3n con asociaciones englobadas en la entidad internacional A-T Global Alliance<\/a> y familias de todo el mundo. Entre los m\u00e1s de 50 v\u00eddeos recibidos, Aefat ha condensado en 90 segundos im\u00e1genes de m\u00e1s de 20 afectados, para concienciar sobre esta devastadora enfermedad, sensibilizar a la sociedad, y recaudar fondos para la investigaci\u00f3n (enlace al v\u00eddeo colgado en Youtube<\/a>).<\/p>\n

Con estas im\u00e1genes, se pretende recordar que estos ni\u00f1os y j\u00f3venes, a pesar de convivir con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica que acorta su esperanza de vida, se esfuerzan, junto con sus familias, por llevar una vida lo m\u00e1s plena y normalizada posible<\/strong>. As\u00ed, en el v\u00eddeo estos ni\u00f1os y j\u00f3venes muestran sus ganas de disfrutar de la vida, de aprender, de compartir con amigos, de divertirse con sus aficiones, de practicar deporte, de cumplir retos, de esforzarse a pesar de su discapacidad progresiva\u2026 En el v\u00eddeo se incide en el mensaje de que \u201cuna enfermedad rara, una condici\u00f3n gen\u00e9tica, no define a los ni\u00f1os y j\u00f3venes que conviven con ella. En primer lugar, y por encima de todo, son ni\u00f1os y j\u00f3venes que quieren llevar una vida como las personas de su edad<\/strong>\u201d.<\/p>\n

Aefat ha elaborado versiones del v\u00eddeo en distintos idiomas para poder ser usado por las diferentes asociaciones que forman parte de la A-T Global Alliance<\/a><\/strong>, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigaci\u00f3n y concienciaci\u00f3n a nivel internacional.  Las asociaciones que forman parte de esta entidad, de la que Aefat es cofundadora, colaboran estrechamente en la cofinanciaci\u00f3n de proyectos de investigaci\u00f3n, ensayos cl\u00ednicos y en diferentes actividades. Se trabaja en diversas v\u00edas como refleja este mapa de los posibles tratamientos<\/a><\/strong> que se est\u00e1n estudiando a nivel internacional.<\/p>\n

La ataxia telangiectasia<\/a> <\/strong>(AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad f\u00edsica progresiva. A trav\u00e9s de este peque\u00f1o v\u00eddeo de minuto y medio, se expone la dura evoluci\u00f3n de la enfermedad<\/strong>: gateando como cualquier beb\u00e9, caminando o corriendo de ni\u00f1os pero ya con desequilibrio, algo m\u00e1s mayores con andador y finalmente, ya antes de la adolescencia, usando silla de ruedas.<\/p>\n

Esta compleja enfermedad multisist\u00e9mica conlleva visitas con m\u00e9dicos de m\u00e1s de doce especialidades<\/strong> como neurolog\u00eda, inmunolog\u00eda, neumolog\u00eda, gen\u00e9tica, oncolog\u00eda, gastroenterolog\u00eda, endocrinolog\u00eda, hepatolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, dermatolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n, nutrici\u00f3n\u2026 Adem\u00e1s, para una mejor calidad de vida, requieren servicios constantes de fisioterapia, logopedia o psicolog\u00eda, entre otras terapias.<\/p>\n

La ataxia telangiectasia es una enfermedad que se manifiesta habitualmente antes de los dos a\u00f1os de edad<\/strong>, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 a\u00f1os para el diagn\u00f3stico porque se confunde con otras patolog\u00edas.<\/p>\n

Aefat<\/a><\/strong> es una asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad p\u00fablica desde 2014. La asociaci\u00f3n tambi\u00e9n pertenece a FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras) y tambi\u00e9n mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoam\u00e9rica.<\/p>\n

Entre sus acciones solidarias<\/strong>, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk<\/strong><\/a>, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece m\u00e1s de 20 conciertos y talleres para todos los p\u00fablicos en cada edici\u00f3n. Y la creaci\u00f3n del Equipo Zurich Aefat<\/strong><\/a> en 2017, que participa en las cinco maratones que patrocina la empresa aseguradora en Espa\u00f1a (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebasti\u00e1n y Valencia). Una iniciativa de deporte inclusivo que ha recibido dos premios<\/a> a nivel nacional, y que cuenta con la colaboraci\u00f3n de m\u00e1s de 200 corredores solidarios de toda Espa\u00f1a, que empujan las sillas especiales de los ni\u00f1os y j\u00f3venes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kil\u00f3metros en los diferentes maratones. Aefat tambi\u00e9n est\u00e1 presente en otros eventos ben\u00e9ficos y apoya diferentes retos deportivos <\/strong>solidarios.<\/p>\n

Para colaborar con la investigaci\u00f3n, se puede donar en www.aefat.es\/dona<\/a> o por Bizum 01274.<\/p>\n