AT-CARACTERÍSTICAS Y
POSIBILIDADES DE TRATAMIENTO
MEJORA DE LA EXPRESIÓN
DEL GEN ATM i/o DE LA
PROTEÍNA
CONSECUENCIAS DE LA
DEFICIENCIA DE ATM
INFLAMACIÓN
DISFUNCIÓN
MITOCONDRIAL SEÑALIZACIÓN
DE Ca
ABERRANTE
ATAXIA
PROGRESIVA
INMUNODEFICIENCIA CANCER
METABOLISMO
ABERRANTE
Metabolismo del
glutatión alterado
BAJOS NIVELES DE
ENERGÍA
TERAPIA GÉNICA
DE REEMPLAZO
mi-ATM
EDICIÓN GÉNICA
ASOs
tRNAs
Fármacos que afectan al
plegado de la proteína
Dexametasona
(Quince
Therapeutics)
Tempol
N-acetil-L-leucina (Intrabio)
NR ribósido de nicotinamida
Triheptanoína
ANTIOXIDANTES
Dieta, coenzima Q10,
NAC, ...
T-car
ESTRÉS
OXIDATIVO
Células madre
hematopoyéticas
Transplante de
médula ósea
Cerebelo
NO
REPARACIÓN
DEL DAÑO
EN EL DNA
TRANSCRIPCIÓN
REDUCIDA/ABERRANTE
DISFAGIA
Pioglitazona
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
ACTIVACIÓN DE LA
MICROGLIA ELEVADA Y
ABERRANTE
Omaveloxolone