Título: “Biomarkers for Babies and Young Children with Ataxia Telangiectasia (BOBCAT)”

Centro: Universidad de Nottingham (Reino Unido)

Investigador principal:  Rob Dineen

Presupuesto: 246.867,32 £ en colaboración con Action for A-T (Reino Unido, lidera el proyecto), BrAshA-T (Australia), A-T Society (Reino Unido) y Aefat (España)

Duración: 60 meses (septiembre 2024 – septiembre 2029)

Objetivo: Estudio longitudinal para ver cómo cambian los órganos en las primeras etapas de A-T desde antes de que aparezcan los síntomas.

Desde 2021, la «prueba del talón» (que se realiza a los recién nacidos para detectar distintas patologías), incluye en Reino Unido una nueva prueba para detectar problemas graves del sistema inmunitario. Como resultado, se han identificado algunos bebés con ataxia telangiectasia. Por primera vez, esto da la oportunidad de recopilar datos (a partir de escáneres cerebrales y pulmonares, muestras de sangre y videos de movimientos) de bebés y niños muy pequeños con AT, antes de que presenten síntomas y a medida que crecen. Los investigadores tomarán estas medidas anualmente durante 4 años. Esto proporcionará datos únicos sobre cómo afecta la enfermedad a los órganos, sobre todo el cerebro y los pulmones, en las primeras etapas de la AT desde antes de que aparezcan los síntomas.

Se están desarrollando nuevos tratamientos para la ataxia telangiectasia que tienen como objetivo reducir la discapacidad que se desarrolla típicamente durante la infancia. Para que estos tratamientos sean más eficaces, es probable que sea necesario iniciarlos en una edad muy temprana. Este esudio permitirá monitorear los efectos de los nuevos tratamientos en bebés y niños muy pequeños con AT.

Estos «biomarcadores»de la progresión de la enfermedad podrían permitir detectar un beneficio temprano de un nuevo tratamiento antes de que los efectos del tratamiento sobre la discapacidad se hagan evidentes y haría posible seleccionar los mejores tratamientos para llevarlos a los ensayos clínicos a gran escala más largos.

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