Una serie de enfermedades presentan algunas similitudes con la ataxia telangiectasia en cuanto a su presentación clínica.  Esto es debido a que los genes afectados en ellas expresan proteínas que participan en la regulación de procesos celulares y metabólicos muy próximos.

Síndrome de Nijmegen (Nijmegen Breakage Syndrome)

• Recursos:
  • [GeneReviews]
  • [OMIM]
  • [Orpha.net]

Apraxias Congénitas Oculomotoras

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  • [OMIM]
  • [Orpha.net]
  • Traducción al español de articulo aparecido en News of A-T Society
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Apraxia Congénita Oculomotora I (Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1 – AOA1)

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  • [GeneReviews]
  • [OMIM]
  • [Orpha.net]

Apraxia Congénita Oculomotora II (Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 – AOA2)

• Recursos:
  • [OMIM] [Orpha.net]
  • [GeneReviews(Traducción al Español)
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