Como todos sabréis por el grupo de Whatsapp, haces unos meses, Silvina, desde Argentina, nos comunicó su experiencia con sus dos hijas, diagnosticadas de ataxia telangiectasia (AT). En el periplo hasta este diagnóstico una reconocida doctora Argentina entendió que el problema que le afectaba estaba en relación a una deficiencia de la forma activa del ácido fólico, por lo que decidió administrarle el ácido folínico, molécula equivalente a la que estaría deficitaria. Otro neurólogo, con posterioridad fue quien sospechó de la ataxia telangiectasia, y en un análisis genético aparecieron mutaciones del gen ATM. Una de ellas se ha descrito asociada a AT, la otra, como ya se indicaba en el informe, no estaba descrita y por lo tanto se desconoce su influencia. Otros aspectos me orientan a pensar que no es AT, o no su forma típica. Dado que tengo dudas razonables no me parece posible dar por cierto el diagnóstico de AT. El caso es que sus hijas tras el tratamiento muestran una vida normal, sin síntomas aparentes de ataxia en los vídeos que nos compartió.
Debido a esta comunicación Silvina, madre de Adriano y también otras famiias habéis dado el ácido folínico para ver su acción. De los que tengo conocimiento, tanto Silvina como Amparo, reconocen cierta mejoría. Más Silvina que Amparo.
He de confesaros, que en el caso de Alejandro, tanto por cuestiones de manifestación de la enfermedad como por datos de laboratorio, no tengo dudas sobre que se trate de AT. Claro está también en el caso de Amparo.
En cualquier caso, para salir de esta situación y valorar su influencia no veo otra forma que recurrir a una pequeña investigación que aclarara, mediante el método científico, el grado de implicación de estos metabolitos en la AT y su posible utilización terapéutica, como ya se hace en diversas enfermedades, algunas en relación directa con el propio metabolismo del ácido fólico, en otras de un modo indirecto en relación a otras enfermedades raras con implicaciones neurológicas.
Para satisfacer este estudio y obtener el mayor conocimiento posible de ello, dado que el problema sucedería por las deficiencias a nivel del sistema nervioso, la realización de este estudio, requeriría, al menos, una determinación en líquido cefalorraquídeo, para lo cual se requiere una punción lumbar.
En este enlace podéis econtrar información de lo que supone una punción lumbar.
Todo este planteamiento no es porque nosotros podamos realizar ese estudio. Este proyecto lo tengo pensado para que lo desarrollen un grupo que he encontrado con experiencia en este asunto que está en Barcelona y tiene relaciones con otro en Londres. Es decir que tendría que proponérselo y que ellos aceptaran, muy posiblemente, si la respuesta fuera positiva, estaría condicionada a cuestiones económicas (quién paga el estudio) y logística (desplazamientos), dado que muy probablemente las muestras deberían ser obtenidas en el centro de procesamiento para tener garantías de que la muestra es válida.
Creo que reforzaría las posibilidades del estudio el contar con familias dispuestas a participar en él. Dado que sin vuestro consentimiento y compromiso no puedo indicarlo es algo que os pido. Para la realización de este proyecto se han de cumplir siempre los requisitos éticos y científicos, y deberá ser aprobado por un comité de ética de la investigación, a fin de que tenga las máximas garantías.
Si finalmente lo consideráis interesante, por mi parte queda el compromiso de comunicaros todo aquello que nos pidieran o indicaran, tanto si es favorable como desfavorable, así, que ese siempre lo tenéis, de plantear cualquier duda o solicitar cualquier aclaración en cada momento.
Para no alargarme más os resumo las implicaciones más relevantes que tendría:
– Necesidad de punción lumbar para obtención de muestras.
– Desplazamientos a Barcelona para la toma de muestra, posiblemente evaluación neurológica y tiempo de reposo tras la punción
– Indicación al grupo a contactar del número de familias dispuestas a participar. (Dado que algunos ya están en el ensayo clínico, o han tomado el ácido folínico, habría que indicar esta circunstancia y esperar a concluir el ensayo o un tiempo de espera en el que ya no fuera relevante).
No quiero descartar, al contactar con este grupo, que ellos con su mayor experiencia, lo orientaran de algún otro modo o se limitaran a darnos su opinión sobre este asunto.
Como siempre quedo a vuestra disposición y pensad en este texto como un primer borrador.
Saludos a todos.
José Antonio Navarro
