En un estudio anterior, el Dr. Sam Nayler y su equipo realizaron la secuenciación genética en células individuales de minicerebros (organoides cerebrales) creados a partir de células de pacientes con ataxia telangiectasia. A partir de estos datos, han predicho qué genes se interrumpen en ausencia de ATM (el gen que falta o no funciona completamente en AT), con un enfoque en los genes clave que podrían ser el objetivo de los medicamentos. Sin embargo, se requiere un análisis más profundo para comprender cómo se ven afectados los diferentes tipos de células del cerebro y, como resultado, qué medicamentos podrían provocar efectos restauradores, al tiempo que minimizan los efectos secundarios. Con este proyecto realizarán un análisis mucho más profundo de estos datos, con el objetivo de clasificar los tipos de células con la resolución más alta posible utilizando los últimos avances estadísticos, datos relevantes en el campo y las mejores prácticas actuales. Esto permitirá un análisis detallado de tipos de células específicas (es decir, astrocitos, gránulos, neurona de Purkinje) entre pacientes con AT y controles.

El equipo los compartirá con otros investigadores interesados. Además de este trabajo, también caracterizarán funcionalmente la actividad neuronal. Examinarán la contribución de una importante célula inmunitaria, la microglía, que antes no había sido posible. 

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