Proyecto de Investigación con Universidad de Cambridge (Reino Unido) 2023-2026
- Título: «Trial REadiness in Ataxia Telangiectasia (TREAT-AT)»
- Centro: Universidad de Cambridge, Reino Unido
- Investigadoras principales: Rita Horvath y Anke Hensiek.
- Presupuesto: 250 000 libras. Proyecto liderado por Action for A-T (Reino Unido) y financiado en colaboración con A-T Society (Reino Unido), BrAshA-T (Australia) y Aefat (España)
- Duración: 36 meses (enero 2023 – enero 2026)
- Objetivo: El equipo de Cambridge ha identificado una mutación particular, la ‘mutación del Reino Unido’, la c.5763-1050A>G., más frecuente en ese país, que causa un tipo más leve de ataxia telangiectasia y que suele ser diagnosticada en edades más avanzadas porque los síntomas aparecen más tarde o menos pronunciados. Esta mutación puede tratarse con un nuevo tratamiento genético llamado terapia con oligonucleótidos antisentido (ASO). Su estudio utilizará datos de seguimiento de personas con AT recopilados durante 10 años y recogerá datos nuevos en personas con la mutación del Reino Unido durante dos años. Este sólido y extenso estudio sobre la progresión de los síntomas neurológicos en AT tiene como objetivo establecer biomarcadores óptimos en preparación para ensayos clínicos en AT. El equipo se está preparando para un futuro ensayo clínico en Cambridge de una terapia con oligonucleótidos antisentido, con pacientes con la mutación UK mayores de 16 años.
- Más información aquí
Noticias publicadas en medios relacionadas con este tema:
- Aefat cofinancia dos nuevos proyectos de investigación para buscar una cura para la ataxia telangiectasia (Infosalus-Europa Press)
- Aefat invierte en investigación para buscar una cura para la ataxia telangiectasia (IM Médico)
- Aefat cofinancia dos nuevos proyectos de investigación para buscar una cura para la ataxia telangiectasia (FEDER)
