Título: «Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol»

Centro: Universidad de Texas en Austin, EE.UU. 

Investigadora:  Tanya Paull

Presupuesto: 90.074  libras en colaboración con A-T Society y Action for A-T (ambas de Reino Unido),  y BrAshA-T (Australia), a partes iguales (Aefat aporto unos 26.400 euros)

Duración: 12 meses (Finalizado en febrero de 2023)

Objetivo: Este proyecto se basa en trabajos previos realizados por la profesora Paull. En investigaciones anteriores, en su laboratorio analizaron el cerebelo y el tejido cerebral de la neocorteza de pacientes con ataxia telangiectasia y controles emparejados que mostraron diferencias marcadas en la agregación de proteínas* en el cerebelo AT, así como pérdida general de proteínas específicas involucradas en la señalización del calcio. Ya se sabe que esta vía de señalización del calcio se interrumpe en formas familiares de otro tipo de ataxia, la ataxia espinocerebelosa. 

*Agregación de proteínas: cuando las proteínas desordenadas o mal plegadas se acumulan y se agrupan. La agregación de proteínas está implicada en una amplia variedad de condiciones neurodegenerativas.

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