Es una enfermedad muy complicada, tanto para la investigación (por la baja incidencia, el gran tamaño del gen, y la dificultad para encontrar financiación), como para la atención al paciente, por los pocos casos y el infradiagnóstico, la complejidad y variedad de los sistemas que implica (nervioso, inmunológico…), la diferencia de desarrollo entre unos casos y otros, y el paso de niño a adulto. 

Esta compleja enfermedad multisistémica conlleva visitas con médicos de más de once especialidades como neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, rehabilitación… Además, para una mejor calidad de vida, los afectados requieren servicios constantes de fisioterapia, logopedia o psicología, entre otras terapias, además de asesoramiento en nutrición.

Algunos afectados presentan, por el tipo de variante patogénica, una ataxia telangiectasia más leve, llamada “no clásica” o “A-T variante”, que puede implicar menos síntomas, de desarrollo más lento o de aparición más tardía.