Nuevo ensayo clínico internacional para afectados con ataxia telangiectasia, con dos sedes en España
Desde Aefat, la asociación que agrupa a pacientes y familiares con ataxia telangiectasia en España, estamos colaborando en el reclutamiento de afectados que quieran participar en el próximo ensayo internacional de la empresa Quince Therapeutics, que tendrá dos sedes en España.
Quince Therapeutics (Nasdaq: QNCX) es una empresa de biotecnología avanzada que desarrolla EryDex, una innovadora tecnología de administración de fármacos diseñada para aprovechar la propia biología del paciente para administrar terapias para enfermedades raras.
El ensayo clínico de EryDex en Fase 3 NEAT (Efectos neurológicos de EryDex en pacientes con ataxia telangiectasia) se llevará a cabo bajo un acuerdo de Evaluación de Protocolo Especial (SPA) con la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.).
La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Varios niños y jóvenes afectados que forman parte de Aefat participarán en este próximo ensayo clínico internacional, que en España tendrá dos sedes: el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona).
¡18.000 euros gracias al II Festi Aefat Orduña!
Los organizadores voluntarios del II Festi Aefat Orduña (Bizkaia), que se celebró los pasado 31 de mayo y 1 de junio, recaudaron 18.000 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia. ? Vídeo realizado por los organizadores voluntarios de este festival solidario, a los que queremos agradecer su esfuerzo, dedicación y cariño: Luki Ortega, Iker Santocildes, Guillermo Ugalde, Iñigo Santocildes y Jorge Ugalde, y a la familia de Hodei (uno de nuestros tres chicos afectados en Euskadi).
Exhibición solidaria de Muay Thai, este sábado en Conil (Cádiz)
Para los que no conozcan qué es el Muay Thai, este sábado 25 de mayo tienen la oportunidad en Conil de la Frontera (Cádiz) de saber en qué consiste este tipo de boxeo tailandés o, como le denominan, arte de las ocho extremidades. Y además, los asistentes podrán contribuir de forma solidaria a la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, sin cura ni tratamiento, que afecta a dos jóvenes en Cádiz, once en Andalucía y más de 40 en España.
La idea de este evento solidario surgió a través de la familia de una niña con ataxia telangiectasia de Sevilla. David, amigo del padre de la niña, tiene un centro deportivo en Conil, Muay Thai Morasan (MTM), donde enseñan esta disciplina a deportistas de todas las edades. Cuando conoció el diagnóstico de la pequeña, y viendo lo complicado que es recaudar fondos para la investigación, decidieron organizar esta exhibición benéfica.
El evento de este sábado, que tendrá lugar de 18:00-22:00 h en la sede de Asociación de vecinos El chinarejo (Carril colada de la venta, 58), cuenta con la colaboración de la Federación Andaluza de Kick Boxing, del Ayuntamiento de Conil, y de la citada asociación vecinal. Además, numerosos comercios y empresas de la zona se han volcado para contribuir en la organización.
Participarán deportistas de categorías Infantil y Adulto. Las entradas solidarias se venderán en la misma puerta, a 5 euros. El evento contará con barra de bar, con comida y bebida a precios populares, y animación musical con DJ.
La recaudación será destinada a Aefat, la asociación que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia en España. La ataxia telangiectasia es uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Es una enfermedad rara, una “lotería genética”, y neurodegenerativa. Aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y los afectados tienen mayor probabilidad de tener cáncer. Tienen que usar silla de ruedas hacia los 8-10 años. Varios afectados están participando en ensayos clínicos.
Teatro solidario, este domingo en Málaga
“Nany Moly y las chicas científicas” se presenta este domingo 26 de mayo en La Cochera Cabaret, a las 12:00 h, a beneficio de la investigación de la ataxia telangiectasia. Los artistas que forman “Nany Moly” han querido contribuir con esta divertida obra, junto con la sala malagueña, en buscar una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta a un joven en Málaga y más de 40 en España.
Esta obra de teatro musical, divulgativa y orientada para toda la familia, busca destacar el papel de la mujer en el ámbito científico a través de una propuesta que combina baile, canto y humor, adaptándose a todos los públicos. El espectáculo gira en torno a relatos de mujeres inspiradoras que han sido imprescindibles en la historia como Agnódice, pionera en el campo de la medicina; Margaret Sanger, importante activista en el movimiento de control de natalidad; Marie Curie, que revolucionó el campo de la radioactividad; Mileva Marik, la brillante matemática conocida por ser mujer de Einstein o Margaret Hamilton, pionera en la industria de la informática.
“Nany Moly” es una formación teatral nacida en 2022 y compuesta por los artistas María Molina, Elena Abarca y Javier Martín, junto al técnico de sonido Pablo Milonakos. Con sus personajes, y a través de la música y el baile, transmiten a pequeños y mayores historias divertidas y divulgativas.
El teatro malagueño La Cochera Cabaret, del que es socio el gran actor y humorista Salva Reina, ha colaborado en anteriores ocasiones con Aefat, la asociación que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia en España. El polifacético artista Salva Reina lleva años vinculado a la familia de Jorge, único joven afectado de Aefat en Málaga por esta enfermedad, implicándose en distintos eventos solidarios. Las entradas para esta obra, que cuestan 8 euros, se pueden comprar online en la web del teatro.
Aefat recibe más de 33.000 euros de la Z Zurich Foundation gracias a los finishers del maratón de Madrid
Gracias a todos los corredores que llegaron a meta el pasado 28 de abril en el 46ª Zurich Rock ‘n’ Roll Running Series Madrid, la investigación de la ataxia telangiectasia recibirá un nuevo impulso. En Aefat, la asociación que agrupa a niños y jóvenes con esta enfermedad rara, recibiremos más de 33.000 euros, uno por finisher en el maratón madrileño de 2024, celebrado el 28 de abril. Serán donados por la Z Zurich Foundation dentro de su compromiso con distintas entidades sociales en Las Cinco Grandes de Zurich, el primer circuito nacional de maratones en España, impulsado por esta aseguradora que esponsoriza las maratones de Barcelona, Madrid, San Sebastián, Sevilla y Valencia.
Los componentes del Equipo Zurich Aefat, jóvenes con ataxia telangiectasia y los corredores solidarios que empujan sus sillas, también fueron finishers en Madrid tras 42 km de risas y bailes con los grupos de rock, y animados por el público del maratón y el resto de corredores. Esta iniciativa de deporte inclusivo creada por Aefat en 2017 con el apoyo de Zurich, permite dar a conocer esta enfermedad ultra rara y degenerativa que causa una grave discapacidad física, y ayuda a motivar a sus afectados y a recaudar fondos para la investigación.
Aefat recibirá un euro por finisher en el maratón de Madrid, para la investigación de la ataxia telangiectasia
La 46ª edición del Zurich Rock ‘n’ Roll Running Series Madrid (28 de abril) supondrá el maratón número 29 de nuestro Equipo Zurich Aefat, que lleva desde 2017 participando en este tipo de carreras con niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, con la ayuda de corredores solidarios que empujan sus sillas.
Buscamos sensibilizar a la sociedad, motivar a nuestos afectados y recaudar fondos para investigar esta enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento
La Z Zurich Foundation donará 1 euro por finisher a Aefat por segundo año. ¡Muchas gracias!
Maratón de pádel solidario en Pedro Abad (Córdoba)
La familia de la única joven con ataxia telangiectasia localizada en la provincia de Córdoba ha organizado un torneo solidario de pádel en la localidad de Pedro Abad para recaudar fondos para esta enfermedad rara y genética que aún no tiene cura ni tratamiento. La chica, de 20 años, fue diagnosticada recientemente y la familia se puso en contacto con nosotros, la asociación que agrupa a las familias de afectados en España, Aefat, para solicitar información y apoyo.
Tal como explica Rafa Contreras, padre de la chica, “cuando nos dieron el diagnóstico genético fue duro para todos, y eso que nuestra hija tiene un tipo de mutación más leve, tiene menos síntomas y la evolución es más lenta, pero no podemos quedarnos parados, hay que buscar fondos para avanzar en la investigación”. Una vez dentro de Aefat, “vimos que las familias se implicaban organizando eventos solidarios y por eso nosotros nos hemos lanzado a organizar un campeonato de pádel, en colaboración con unos amigos”.
El campeonato se desarrollará en el Pabellón Municipal de Pedro Abad durante los días 19, 20 y 21 de abril, en formato “maratón”, de 9 de la mañana a 12 de la noche, y está abierto al público. Participarán 46 jugadores, hombres y mujeres, de distintas categorías. El domingo por la tarde se celebrará la entrega de trofeos. La recaudación de las inscripciones, barra de bar, la pastelada del sábado, la paella del domingo y los boletos para el sorteo de más de 35 regalos se destinará a los proyectos de investigación que Aefat está financiando.
MUCHAS GRACIAS A TODOS, organizadores, jugadores, patrocinadores y colaboradores.
4.800 euros gracias al evento «Pre Sant Jordi Solidario»
?? ¡¡4.850 euros recaudados el 12 de abril de 2024 en el PRE SANT JORDI Solidario en Barcelona!!
? Venta de libros de segunda mano, a beneficio de la investigación de la ataxia telangiectasia
❤️ Gracias a las organizadoras y colaboradoras, por su entusiasmo, esfuerzo y dedicación, por su cuidado del detalle, por su empatía y por su cariño: Marta, Cristina, Belén, Susana y Arantxa.
❤️ Gracias por los testimonios de familias y voluntarios de Aefat: Fina, Sergi, Amparo y sus hijos: Álvaro, Alejandra y Luis-Illán, los tres afectados con ataxia telangiectasia
❤️ Gracias a BIVAQ por cedernos su precioso showroom de mobiliario de exterior
Organoides y edición genética para avanzar en la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) La investigación de la ataxia telangiectasia avanza más rápido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clínicos y familias, tal como se demostró en el evento “Avances en Ataxia Telangiectasia”, organizado hace unos días en Barcelona por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), en colaboración con Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España.
El encuentro, celebrado en el Parque Científico de Barcelona (PCB) el pasado 8 de marzo de 2024, reunió a pacientes, familiares, investigadores y clínicos con el propósito de informar sobre los proyectos de investigación otorgados recientemente por Aefat, buscar vínculos entre investigadores y avanzar más rápido en la búsqueda de una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Una ola azul atravesó la Zurich Marató Barcelona para buscar una cura para la ataxia telangiectasia
Luciendo sus camisetas azules, más de veinte corredores solidarios formaron una ola que atravesó los 42 km del recorrido de la Zurich Marató Barcelona, destacando entre los 20.000 runners inscritos. Empujaron las sillas de ocho niños y jóvenes con ataxia telangiectasia para buscar una cura o tratamiento para esta enfermedad genética rara, que causa una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y mayor incidencia de cáncer.
