Compartimos un fin de semana con ANAT, la asociación italiana
El último fin de semana de septiembre varias familias de nuestra asociación viajaron hasta Bolonia, en el norte de Italia, para compartir el “Family weekend” organizado por nuestra asociación-hermana en Italia, ANAT (Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia). Nuestras familias, en representación de todas las que formamos Aefat, han convivido con afectados y sus acompañantes, y voluntarios de ANAT, en un encuentro que se ha convertido en una inolvidable experiencia para todos. Un bonito fin de semana con actividades compartidas, desde charlas con especialistas médicos y científicos, actividades de ocio, juegos de percusión, baile, bicicletas adaptadas, piscina…
¡Muchas gracias, ANAT, por invitarnos! Aunque somos fundadores y miembros de la Alianza Internacional A-T Global Alliance, en la que colaboramos asociaciones de ataxia telangiectasia de todo el mundo, esta es la primera vez que hemos realizado una actividad presencial conjunta. Y aunque estamos en contacto online permanente, hemos organizado acciones conjuntas y colaboramos también en temas de investigación con otras asociaciones internacionales, esta es la primera ocasión que hemos tenido para reunirnos con afectados de otros países. La convivencia entre familias permite tratar temas relacionados con los afectados y con el funcionamiento de la asociación, compartir inquietudes, avances, miedos, alegrías… y unir fuerzas.
Nuestro Equipo Zurich Aefat celebrará su 25ª maratón en San Sebastián, luchando por la ataxia telangiectasia
El Equipo Zurich Aefat es uno de los más aplaudidos por las calles, tanto por el público como por otros corredores, en su participación en las distintas maratones desde que se creó este grupo deportivo inclusivo en 2017. Este domingo, con su presencia en la Zurich Maratón San Sebastián/Donostiako Maratoia, celebrarán su maratón número 25 dando difusión a la ataxia telangiectasia y logrando que los niños y jóvenes con esta enfermedad degenerativa vivan una experiencia motivadora e inclusiva.
El equipo se presentará este sábado 25 de noviembre, a las 11:00 h en el stand de Zurich en la feria Expo Sports (Palacio de Congresos Kursaal). En esta ocasión, tomarán la salida siete chicos y chicas con ataxia telangiectasia con un grupo de 23 corredores solidarios que empujarán sus sillas especiales.
Estos jóvenes, procedentes de distintas comunidades, con edades entre 15 y poco más de 30 años, estarán representando a los más de 40 afectados con ataxia telangiectasia que forman parte de Aefat, la asociación que agrupa a las familias en España: Jon, de Vitoria-Gasteiz; los mellizos Bárbara y Adrián (Burgos), los hermanos Álvaro y Luis-Illán (Terrassa, Barcelona), Sara (Madrid) y Lola (Barcelona). También estarán presentes otras familias que viajan para animar al equipo.
Maratón solidario con SpiderAbel en Amurrio este sábado
El gran maratoniano SpiderAbel (Abel Fernández Mendivil), a punto de cumplir 100 maratones a sus espaldas disfrazado de Spiderman, correrá de nuevo en solitario para recaudar fondos por la investigación de la ataxia telangiectasia.
Este especial Maratón Solidario de Ayala/Aiarako Maratoi Solidarioa (que ya organizó en 2020 con la pandemia) se celebrará el sábado 30 de septiembre, a las 16:00 horas, con un trayecto de 42 km que recorrerá distintas localidades alavesas, con salida y meta en Amurrio, localidad de SpiderAbel. Los corredores que quieran acompañarle, aunque solo sea un tramo, pueden inscribirse y aportar 10 euros de donación.
Partido solidario Amurrio-Orduña, con apoyo del Ahtletic Club
El partido Amurrio-Orduña del próximo 9 de septiembre se prepara como un encuentro deportivo muy especial que, además de fomentar el apoyo al fútbol no profesional, también será un evento solidario, de apoyo a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia.
Para los que no la conocéis, se trata de una enfermedad genética ultra rara que afecta a tres niños y jóvenes en el País Vasco, y más de 40 en todo el Estado. Aún no tiene cura ni tratamiento, es neurodegenerativa y multisistémica, provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones. Uno de los niños reside en la zona.
Los afectados y sus familias forman parte de nuestra asociación Aefat, que financia ocho proyectos de investigación en la actualidad y lucha por mejorar la calidad de vida de los afectados. Con Aefat colabora desde 2018 el corredor solidario Abel Fernández Mendivil (Spiderabel), que forma parte de Amurrio Trail y que nos apoya en las maratones y otros muchos eventos.
El partido Amurrio-Orduña forma parte de los actos de celebración del 125 aniversario del Athletic Club y, en concreto, del evento denominado Non-League Day. Este movimiento social surgido en Gran Bretaña en el 2010 tiene como objetivo fomentar la asistencia de público a los campos locales de clubes no profesionales, con el fin de crear un espíritu de comunidad y fortalecer el fútbol base. El Athletic es el primer club de LaLiga que se suma al movimiento Non League Day y supone también una forma de reconocimiento a sus clubes convenidos, entre los que se encuentra el Amurrio.
Conclusiones del proyecto de investigación de Tanya Paull sobre el daño oxidativo en ataxia telangiectasia
Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigación cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigación de Tanya Paull, de la Universidad de Texas (EE.UU.), sobre la neurodegeneración del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensión de los efectos del daño oxidativo en la ataxia telangiectasia. Este proyecto, titulado «Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol», se basaba en trabajos previos realizados por la profesora Paull.
El proyecto ha sido impulsado por la asociación A-T Society (Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco más de un año, financiado en colaboración con Action for A-T (Reino Unido), BrAshA-T (Australia), y nuestra asociación, Aefat.
La propuesta se basó en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresión de proteínas que están involucradas en la señalización del calcio, que se sabe que es importante para la función del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresión de proteínas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto también se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripción), siendo el ARNm la molécula celular utilizada para fabricar proteínas. Esto ayudaría a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar cómo la pérdida de ATM afecta la señalización de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.
Lanzamos la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia
La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas. Ante la imposibilidad de organizar congresos presenciales o reunirse para colaborar, cinco asociaciones relacionadas con la ataxia telangiectasia (AT) en distintos países se han reunido por videoconferencia desde el inicio de la pandemia para buscar nuevas posibilidades de colaborar a nivel internacional, ante los obstáculos que impone el virus.
Y fruto de esa colaboración ha surgido www.cureat.org, la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia.
Amazon se solidariza con Aefat
La iniciativa solidaria partió de Rocío, madre de Sara. La joven falleció en 2018 con 17 años por ataxia telangiectasia, enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que provoca una discapacidad progresiva y problemas respiratorios, entre otras complicaciones. Rocío trabaja en el centro logístico de Amazon en San Fernando de Henares (Madrid).
El pasado mes de diciembre, con motivo de la campaña de Navidad, este centro de Amazon planteó a sus trabajadores realizar una donación de 4.000 euros, y una campaña de voluntariado con una causa solidaria que propusieran. Podían presentar diferentes entidades solidarias que después pasarían por una votación colectiva para seleccionar la ganadora. Rocío planteó la opción de realizar una donación a Aefat, la asociación de familias a la que pertenece, que recauda fondos para la investigación de la enfermedad por la que falleció su hija. Y su propuesta fue la más votada por sus compañeros.
El Colegio La Colina de Málaga recauda 900 euros para Aefat
El Colegio La Colina, de Puerto de la Torre (Málaga), centro escolar de nuestro chico malagueño, Jorge, ha donado a Aefat 905 euros que recaudó con la «Carrera por la paz y la solidaridad», organizada el pasado 29 de enero.
Desde Aefat, en nombre de todas las familias, queremos agradecer este gesto solidario del equipo directivo y de los profesionales del colegio malagueño, los alumnos y las familias.
¿Cómo estamos viviendo esta pandemia desde Aefat?
Para nuestras familias, la pandemia ha supuesto más miedo, aislamiento y dificultades en su ya complejo día a día. Interrupción de tratamientos, visitas médicas y terapias. Nuestros niños y jóvenes afectados son grupo de riesgo, aunque por suerte, todos los casos de ataxia telangiectasia que conocemos, que han pasado la Covid19, ha sido de forma bastante suave. Aún están pendientes de cuándo podrán recibir la vacuna. Para nuestra asociación, la pandemia ha supuesto ralentización de ensayos clínicos, investigación y recaudación de fondos, con la mayor parte de nuestros eventos solidarios cancelados. Pero no nos hemos quedado parados, como podéis ver en este vídeo resumen de 2020.
Un colegio de Málaga recauda casi 800 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia
El colegio en el que Jorge Hernández, afectado con ataxia telangiectasia de 16 años, cursó Primaria ha vuelto a mostrar su lado solidario y humano. El CEIP Los Morales de Málaga organizó los pasados 19 y 20 de noviembre la XII Carrera por la Solidaridad y la Igualdad, en la que participaron los alumnos de la escuela y la recaudación, casi 800 euros, fue destinada a Aefat.
