Organoides y edición genética para avanzar en la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) La investigación de la ataxia telangiectasia avanza más rápido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clínicos y familias, tal como se demostró en el evento “Avances en Ataxia Telangiectasia”, organizado hace unos días en Barcelona por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), en colaboración con Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España.
El encuentro, celebrado en el Parque Científico de Barcelona (PCB) el pasado 8 de marzo de 2024, reunió a pacientes, familiares, investigadores y clínicos con el propósito de informar sobre los proyectos de investigación otorgados recientemente por Aefat, buscar vínculos entre investigadores y avanzar más rápido en la búsqueda de una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Aefat cofinancia un nuevo proyecto de investigación en cáncer y ataxia telangiectasia
Desde Aefat, la asociación de familias de afectados con ataxia telangiectasia en España, cofinanciamos un nuevo proyecto de investigación relacionado con el cáncer que se desarrollará durante dos años en el Hospital Periátrico Bambino Gesù de Roma.
Este nuevo proyecto, titulado “Estudio de las células asesinas naturales en la patogénesis A-T y sus implicaciones terapéuticas”, está dirigido por la Dra. Margherita Doria y la Dra. Maria Giovanna Desimio. El objetivo es identificar alteraciones en las células inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de cáncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el cáncer.
Universitat Pompeu Fabra, Clínica Universidad de Navarra y Aefat unen fuerzas para investigar la ataxia telangiectasia
La Universitat Pompeu Fabra (UPF) ha comenzado a trabajar junto con la Clínica Universidad de Navarra en una ampliación del proyecto de investigación de la ataxia telangiectasia (AT) que la entidad navarra estaba desarrollando desde 2018. Un proyecto que seguirá financiado por nuestra asociación, Aefat, que agrupa a más de 30 pacientes en España, la mayoría de ellos niños y jóvenes.
Ataxia telangiectasia y linfomas: proyecto de investigación financiado por Aefat
Parte de los resultados del primer proyecto de investigación que financiamos desde Aefat fueron publicados en la revista Nature Communications el pasado 14 de febrero. Queremos agradecer su labor a Felipe Cortés, anteriormente científico titular del CSIC y ahora jefe de grupo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y miembro de nuestro Comité Científico; a la investigadora cordobesa Almudena Serrano, que realizó su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER); y por supuesto a todos los investigadores que han colaborado en este proyecto, tanto del CABIMER como CNIO, en Madrid.
Consejo Genético: Tipos de Cancer Conocidos
El consejo genético está íntimamente relacionado con las enfermedades hereditarias, aquellas entidades que tienen una base genética. En la actualidad se sabe que prácticamente cualquier enfermedad o rasgo es consecuencia de la combinación de factores genéticos y ambientales. Sin embargo, el término “genéticas” se reserva para aquellas patologías en las que existe un defecto en […]
