Organoides y edición genética para avanzar en la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) La investigación de la ataxia telangiectasia avanza más rápido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clínicos y familias, tal como se demostró en el evento “Avances en Ataxia Telangiectasia”, organizado hace unos días en Barcelona por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), en colaboración con Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España.
El encuentro, celebrado en el Parque Científico de Barcelona (PCB) el pasado 8 de marzo de 2024, reunió a pacientes, familiares, investigadores y clínicos con el propósito de informar sobre los proyectos de investigación otorgados recientemente por Aefat, buscar vínculos entre investigadores y avanzar más rápido en la búsqueda de una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Los Irabien, padre e hijo, organizan un nuevo reto por Aefat
Los deportistas solidarios orduñenses Javi y Xabi Irabien, padre e hijo, vuelven a plantear un reto solidario en Orduña/Urduña (Bizkaia) por nuestra asociación, para apoyar la investigación de la ataxia telangiectasia, el próximo 23 de abril.
Lo han llamado «Paso a paso» e intentarán caminar durante 12 horas seguidas, dando vueltas a un circuito circular de 10 km. En cada vuelta se podrán sumar los participantes que deseen colaborar, ya que la ruta es apta para toda la familia. Una sola vuelta o las que cada uno quiera. Y Javi y Xabi irán a la cabeza del grupo.
Los participantes realizarán una donación solidaria de 10 euros y se llevarán un regalo sorpresa. Además, habrá animación constante en la Foru Plaza de Orduña, lugar de salida y meta del circuito.
Más de 500 km corriendo en 10 días seguidos, por la investigación de la ataxia telangiectasia
Más difícil todavía. Cada año, el corredor solidario Gonzalo Pérez se supera con su reto a favor de la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y devastadora que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva y una alta incidencia de cáncer, entre otras complicaciones. Afecta a dos chicos en Euskadi y a unos 40 niños y jóvenes en España. Todos los afectados tienen entre pocos meses y menos de 40 años.
En 2021, Gonzalo corrió 211 km en tres días por la “llanada alavesa”, cerca de Vitoria-Gasteiz, la ciudad donde trabaja este atleta bilbaíno, y recaudó más de 2.000 euros.
En 2022 completó el Camino de Santiago corriendo 800 km en 16 días seguidos, haciendo 50 kilómetros o más cada día y además llevando en su mochila todo lo necesario para su reto, desde Francia hasta Santiago de Compostela. Realizando este reto adelgazó 16 kilos. Recaudó más de 8.000 euros.
Del 1 al 10 de abril plantea su nuevo reto: correr la vuelta a Euskadi y Navarra por montaña. Unos 500 kilómetros y más de 10.000 metros positivos de desnivel en solo 10 jornadas. Unos 50 km diarios y, además, coronará una cima cada día. Y más complicado aún, en modo autosuficiente: Gonzalo desayunará y cenará en los albergues, pero la ropa, comida y bebida que necesite la llevará cargada en su mochila.
