Preparamos la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español y financiamos cinco nuevos proyectos de investigación
Con motivo del próximo 25 DE SEPTIEMBRE, DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA 2024, queremos anunciar varias novedades… Como algunos ya sabéis, existen más de 300 tipos de ataxias. La ataxia telangiectasia es la segunda más frecuente de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas.
Desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, estamos trabajando para publicar antes de final de año la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español, en colaboración con más de 50 médicos y terapeutas de distintos centros del país, especializados en las múltiples áreas que afectan a esta enfermedad rara y multisistémica: neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, nutrición, fisioterapia, rehabilitación, logopedia, psicología…
Además, coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, os avanzamos que vamos a cofinanciar cinco nuevos proyectos de investigación internacionales que empezarán entre este mes de septiembre y principios de 2025.
Entre otros proyectos, Aefat trabaja también en la creación de centros de atención multidisciplinar en España, para facilitar una atención al paciente con todos los especialistas, con citas médicas agrupadas, que procuren una mejor calidad de vida para afectados y familias, y un mejor manejo de los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no tiene cura ni tratamiento.
Cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación
Este mes, desde Aefat, la asociación española que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación sobre esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Con 38 niños y jóvenes afectados en España, la asociación sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros países para avanzar más rápido en investigación.
A principios de diciembre se inició el proyecto titulado «Digital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patients», desarrollado por Sam Nayler en el QIMR Berghofer Medical Research Institute de Queensland (Australia). Este proyecto propone un análisis profundo para comprender cómo se ven afectados los diferentes tipos de células del cerebro con esta enfermedad, utilizando minicerebros. Se trata de organoides derivados de células madre que permiten imitar la función de órganos y así poder realizar experimentos con células humanas que no pueden realizarse con animales o personas.
Reto superado en el Zurich Maratón de San Sebastián, a pesar de la lluvia y el granizo
La lluvia, el viento, el granizo y las bajas temperaturas no detuvieron al Equipo Zurich Aefat este domingo en el Zurich Maratón San Sebastián/Donostiako Maratoia, y cumplieron su sueño de cruzar la meta una vez más. Aunque a primera hora de la mañana se barajó la opción de no participar por la climatología adversa, solamente dos de los niños con ataxia telangiectasia decidieron no hacerlo, aunque después se incorporaron a la carrera. Ninguno de los corredores solidarios se echó atrás.
¡Nos vamos a la Zurich Maratón de San Sebastián!
¡Si la lluvia nos deja, este domingo nos vamos de maratón! Nuestro Equipo Zurich Aefat, compuesto por jóvenes con ataxia telangiectasia y corredores solidarios que empujan sus sillas especiales, será el único con personas con discapacidad que participará este domingo en el Zurich Maratón San Sebastián/Donostiako Maratoia.
¿Cómo estamos viviendo esta pandemia desde Aefat?
Para nuestras familias, la pandemia ha supuesto más miedo, aislamiento y dificultades en su ya complejo día a día. Interrupción de tratamientos, visitas médicas y terapias. Nuestros niños y jóvenes afectados son grupo de riesgo, aunque por suerte, todos los casos de ataxia telangiectasia que conocemos, que han pasado la Covid19, ha sido de forma bastante suave. Aún están pendientes de cuándo podrán recibir la vacuna. Para nuestra asociación, la pandemia ha supuesto ralentización de ensayos clínicos, investigación y recaudación de fondos, con la mayor parte de nuestros eventos solidarios cancelados. Pero no nos hemos quedado parados, como podéis ver en este vídeo resumen de 2020.
Entrevista en Onda Azul TV sobre la carrera participativa de la AEFAT que organiza el CEIP Los Morales
En el siguiente enlace pueden ver la entrevista que el pasado 21 de abril realizó Onda Azul TV en el colegio sobre la carrera participativa de la AEFAT que se celebrará el próximo domingo 7 de junio. En ella estuvo presente el Concejal del Distrito, D. Luis Verde Godoy, Isabel Olea por la AEFAT, y Miguel Ángel Yáñez Caballero como Director del CEIP Los Morales.
Entrevista Onda Azul sobre la carrera participativa AEFAT del Puerto de la Torre.
