Lanzamos una nueva beca internacional de 150.000 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) Desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continuamos con nuestra lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Aunque entre nuestros objetivos también destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilización, la inversión en nuevas investigaciones es primordial para Aefat. Por ello, lanzamos esta segunda convocatoria internacional de 150.000 euros para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en última instancia, conducir a una cura.
Los candidatos pueden consultar las bases al final de este texto y deberán presentar un breve formulario de solicitud previa (ver abajo) antes de 11 de junio de este año. Se tendrán en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, también multicéntricas, pero siempre que al menos uno de los centros pertenezca a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto.
Más de 500 km corriendo en 10 días seguidos, por la investigación de la ataxia telangiectasia
Más difícil todavía. Cada año, el corredor solidario Gonzalo Pérez se supera con su reto a favor de la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y devastadora que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva y una alta incidencia de cáncer, entre otras complicaciones. Afecta a dos chicos en Euskadi y a unos 40 niños y jóvenes en España. Todos los afectados tienen entre pocos meses y menos de 40 años.
En 2021, Gonzalo corrió 211 km en tres días por la “llanada alavesa”, cerca de Vitoria-Gasteiz, la ciudad donde trabaja este atleta bilbaíno, y recaudó más de 2.000 euros.
En 2022 completó el Camino de Santiago corriendo 800 km en 16 días seguidos, haciendo 50 kilómetros o más cada día y además llevando en su mochila todo lo necesario para su reto, desde Francia hasta Santiago de Compostela. Realizando este reto adelgazó 16 kilos. Recaudó más de 8.000 euros.
Del 1 al 10 de abril plantea su nuevo reto: correr la vuelta a Euskadi y Navarra por montaña. Unos 500 kilómetros y más de 10.000 metros positivos de desnivel en solo 10 jornadas. Unos 50 km diarios y, además, coronará una cima cada día. Y más complicado aún, en modo autosuficiente: Gonzalo desayunará y cenará en los albergues, pero la ropa, comida y bebida que necesite la llevará cargada en su mochila.
Cinco jóvenes con ataxia telangiectasia, finishers en la Zurich Marató Barcelona 2023
Cinco niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, una enfermedad degenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento, fueron el pasado 19 de marzo finishers de la Zurich Marató Barcelona, empujados por un grupo de corredores solidarios. Esta historia de superación, motivación y esperanza en encontrar una cura empezó en esta misma Marató en 2016 y ya llevan más de 20 maratones por toda la geografía española para recordar que existen enfermedades ultra raras como la suya que siguen sin investigarse apenas y solamente con fondos privados y donaciones.
Tras esos 42 km animados por el público y otros corredores, disfrutaron de una emocionante llegada a meta. Formaron parte del Equipo Zurich Aefat: los hermanos Álvaro, Alejandra y Luis-Illán, de Terrassa (Barcelona); Jon, de Vitoria-Gasteiz, y Lola, la más joven, de 14 años, de Barcelona. Recorrieron las calles de la ciudad empujados por un grupo de corredores solidarios catalanes, aragoneses, vascos, madrileños, franceses y portugueses. El equipo estuvo coordinado durante la carrera por SpiderAbel, abanderado del equipo (corredor de Amurrio, Álava, que lleva más de 90 maratones enfundado en su traje de Spiderman), y Sergi Blanc, el corredor pionero que empezó con esta iniciativa solidaria.
Novedades en investigación de la ataxia telangiectasia. Webinar gratuito para familias y profesionales. ¡Inscríbete!
El próximo 27 de marzo, de 17:00 a 19:00 h, se celebrará el webinar gratuito «Spotlight on AT«, donde algunos de los principales investigadores internacionales explicarán sus actuales proyectos de investigación y ensayos clínicos relacionados con la ataxia telangiectasia, algunos de ellos cofinanciados por nuestra asociación. Tras el éxito del pasado evento en 2021 y en 2022, la asociación inglesa Action for AT ha organizado de nuevo esta interesante iniciativa, en colaboración con los miembros de la entidad internacional A-T Global Alliance, de la que Aefat forma parte.
El evento está dirigido a familias, que podrán realizar preguntas, pero también a investigadores, clínicos, especialistas y todos aquellos que estén interesados en conocer la actualidad de las investigaciones en ataxia telangiectasia.
Conclusiones del proyecto de investigación de Tanya Paull sobre el daño oxidativo en ataxia telangiectasia
Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigación cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigación de Tanya Paull, de la Universidad de Texas (EE.UU.), sobre la neurodegeneración del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensión de los efectos del daño oxidativo en la ataxia telangiectasia. Este proyecto, titulado «Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol», se basaba en trabajos previos realizados por la profesora Paull.
El proyecto ha sido impulsado por la asociación A-T Society (Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco más de un año, financiado en colaboración con Action for A-T (Reino Unido), BrAshA-T (Australia), y nuestra asociación, Aefat.
La propuesta se basó en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresión de proteínas que están involucradas en la señalización del calcio, que se sabe que es importante para la función del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresión de proteínas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto también se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripción), siendo el ARNm la molécula celular utilizada para fabricar proteínas. Esto ayudaría a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar cómo la pérdida de ATM afecta la señalización de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.
Función solidaria de la comedia “En ocasiones veo a Umberto”, el 28 de diciembre en Málaga
El teatro malagueño La Cochera Cabaret, del que es socio el gran actor y humorista Salva Reina, ha organizado una función solidaria con la exitosa comedia “En ocasiones veo a Umberto”, que acumula seis temporadas de ventas y risas en Madrid. Esta función única se celebrará el próximo 28 de diciembre a las 22 horas, a beneficio de Aefat, la asociación española que agrupa a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia y sus familias.
Los beneficios de la venta de entradas se destinarán a los proyectos de investigación que está financiando Aefat. La ataxia telangiectasia es uno de los más de 300 tipos de ataxia que existen. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer.
Las entradas para esta obra, que cuestan 15 euros, se pueden comprar online en la web del teatro. Los organizadores han publicado en su web también una “fila 0” para la gente que no pueda asistir y quiera colaborar con la asociación. Además, la familia de Jorge, único joven afectado en Málaga por esta enfermedad sin cura ni tratamiento, instalará un estand con productos solidarios en el ambigú una hora antes de comenzar la función.
“En ocasiones veo a Umberto”, comedia disparatada y desternillante escrita y dirigida por Álvaro Carrero, lleva más de 1.100 representaciones y seis años en el Teatro Muñoz Seca de Madrid. Los actores, Álvaro Carrero, Virginia Muñoz, Noemí Ruiz y Miguel Ángel Martín, trabajarán de forma solidaria para esta ocasión. La Cochera Cabaret, teatro propiedad de Salva Reina, Javi Martínez y Mónica Cabrerizo, celebra este año su décimo aniversario desde su apertura en Málaga y se ha convertido en un referente nacional en el sector de la comedia.
Cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación
Este mes, desde Aefat, la asociación española que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación sobre esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Con 38 niños y jóvenes afectados en España, la asociación sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros países para avanzar más rápido en investigación.
A principios de diciembre se inició el proyecto titulado «Digital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patients», desarrollado por Sam Nayler en el QIMR Berghofer Medical Research Institute de Queensland (Australia). Este proyecto propone un análisis profundo para comprender cómo se ven afectados los diferentes tipos de células del cerebro con esta enfermedad, utilizando minicerebros. Se trata de organoides derivados de células madre que permiten imitar la función de órganos y así poder realizar experimentos con células humanas que no pueden realizarse con animales o personas.
Aefat cofinancia un nuevo proyecto de investigación en cáncer y ataxia telangiectasia
Desde Aefat, la asociación de familias de afectados con ataxia telangiectasia en España, cofinanciamos un nuevo proyecto de investigación relacionado con el cáncer que se desarrollará durante dos años en el Hospital Periátrico Bambino Gesù de Roma.
Este nuevo proyecto, titulado “Estudio de las células asesinas naturales en la patogénesis A-T y sus implicaciones terapéuticas”, está dirigido por la Dra. Margherita Doria y la Dra. Maria Giovanna Desimio. El objetivo es identificar alteraciones en las células inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de cáncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el cáncer.
Apoyamos un nuevo proyecto de investigación de la Universidad de Nottingham
Un nuevo proyecto de investigación, financiado por asociaciones de pacientes de distintos países, podría suponer un rayo de esperanza para la investigación de la ataxia telangiectasia (AT). El Dr. James Dixon y su equipo, de la Universidad de Nottingham, con su proyecto “Brain-penetrating ATM gene therapy” proponen combinar la terapia génica y la edición genética para diseñar una terapia eficaz para tratar la ataxia telangiectasia en el cerebro.
Nace un festival en Morón (Sevilla) para apoyar la investigación de la ataxia telangiectasia
Morón de la Frontera, en Sevilla, se ha volcado en apoyar el I Festival Aefat Morón, que se celebrará este sábado 21 de mayo para ayudar a Valentín, de 15 años, y todos los afectados con ataxia telangiectasia.
