Lanzamos una nueva beca internacional de 150.000 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) Desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continuamos con nuestra lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Aunque entre nuestros objetivos también destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilización, la inversión en nuevas investigaciones es primordial para Aefat. Por ello, lanzamos esta segunda convocatoria internacional de 150.000 euros para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en última instancia, conducir a una cura.
Los candidatos pueden consultar las bases al final de este texto y deberán presentar un breve formulario de solicitud previa (ver abajo) antes de 11 de junio de este año. Se tendrán en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, también multicéntricas, pero siempre que al menos uno de los centros pertenezca a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto.
Conclusiones del proyecto de investigación de Tanya Paull sobre el daño oxidativo en ataxia telangiectasia
Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigación cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigación de Tanya Paull, de la Universidad de Texas (EE.UU.), sobre la neurodegeneración del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensión de los efectos del daño oxidativo en la ataxia telangiectasia. Este proyecto, titulado «Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol», se basaba en trabajos previos realizados por la profesora Paull.
El proyecto ha sido impulsado por la asociación A-T Society (Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco más de un año, financiado en colaboración con Action for A-T (Reino Unido), BrAshA-T (Australia), y nuestra asociación, Aefat.
La propuesta se basó en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresión de proteínas que están involucradas en la señalización del calcio, que se sabe que es importante para la función del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresión de proteínas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto también se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripción), siendo el ARNm la molécula celular utilizada para fabricar proteínas. Esto ayudaría a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar cómo la pérdida de ATM afecta la señalización de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.
Función solidaria de la comedia “En ocasiones veo a Umberto”, el 28 de diciembre en Málaga
El teatro malagueño La Cochera Cabaret, del que es socio el gran actor y humorista Salva Reina, ha organizado una función solidaria con la exitosa comedia “En ocasiones veo a Umberto”, que acumula seis temporadas de ventas y risas en Madrid. Esta función única se celebrará el próximo 28 de diciembre a las 22 horas, a beneficio de Aefat, la asociación española que agrupa a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia y sus familias.
Los beneficios de la venta de entradas se destinarán a los proyectos de investigación que está financiando Aefat. La ataxia telangiectasia es uno de los más de 300 tipos de ataxia que existen. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer.
Las entradas para esta obra, que cuestan 15 euros, se pueden comprar online en la web del teatro. Los organizadores han publicado en su web también una “fila 0” para la gente que no pueda asistir y quiera colaborar con la asociación. Además, la familia de Jorge, único joven afectado en Málaga por esta enfermedad sin cura ni tratamiento, instalará un estand con productos solidarios en el ambigú una hora antes de comenzar la función.
“En ocasiones veo a Umberto”, comedia disparatada y desternillante escrita y dirigida por Álvaro Carrero, lleva más de 1.100 representaciones y seis años en el Teatro Muñoz Seca de Madrid. Los actores, Álvaro Carrero, Virginia Muñoz, Noemí Ruiz y Miguel Ángel Martín, trabajarán de forma solidaria para esta ocasión. La Cochera Cabaret, teatro propiedad de Salva Reina, Javi Martínez y Mónica Cabrerizo, celebra este año su décimo aniversario desde su apertura en Málaga y se ha convertido en un referente nacional en el sector de la comedia.
Reto conseguido en la Zurich Marató Barcelona
Aunque el tiempo final no es importante para nosotros, nuestro Equipo Zurich Aefat, formado por niños y jóvenes de nuestra asociación con ataxia telangiectasia y los corredores solidarios que empujan sus sillas especiales, logró ayer llegar unido a la meta de la Zurich Marató Barcelona en 4:50 minutos.
¡Regresamos a la Zurich Marató Barcelona! 8 mayo 2022
¡Volvemos a Barcelona! Dar visibilidad a la ataxia telangiectasia y disfrutar de una experiencia motivadora para los niños y jóvenes afectados por esta enfermedad rara, son los principales objetivos de nuestro Equipo Zurich Aefat, que participará de nuevo en la Zurich Marató de Barcelona este domingo 8 de mayo. Y también recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad genética y neurodegenerativa que obliga a los niños a usar silla de ruedas hacia los diez años, provoca inmunodeficiencia y numerosas complicaciones, incluyendo más probabilidad de cáncer.
Desayuno solidario online. Día Mundial de las Enfermedades Raras.
¿Quieres hacer la buena acción del día? ¡Desayuna con nosotros! Desde el 25 al 28 de febrero (Día Mundial de las Enfermedades Raras) organizamos un desayuno solidario online para que puedas participar. Desde cualquier sitio.
Si quieres ayudarnos en la financiación de los proyectos de investigación que tenemos en marcha, es fácil…
Reto: Camino de Santiago corriendo por Aefat
El corredor bilbaíno de ultra trail Gonzalo Pérez, de 47 años, quiere completar el Camino de Santiago corriendo 800 km en 16 días seguidos, y además llevando en su mochila todo lo necesario para su reto. Un reto titánico para recaudar fondos para la investigación de la ataxia telangiectasia, como sabéis, una enfermedad rara que aún no tiene cura y que provoca una grave discapacidad física progresiva y una alta incidencia de cáncer.
Su intención es completar el trayecto francés del Camino, desde el 26 de marzo al 10 de abril, empezando en Saint Jean de Pied de Port (Francia) hasta Santiago de Compostela, y pasando por Roncesvalles, Pamplona, Estella, Logroño, Santo Domingo de la Calzada, San Juan de Ortega, Hontanas, Carrión de los Condes, El Burgo Ranero, Villadangos del Páramo, Rabanal del Camino, Villafranca del Bierzo, Triacastela, Portomarín y Arzúa. En la mayoría de las etapas tendrá que recorrer 50 kilómetros o más cada día.
El festival solidario Aitzina Folk lanza 50 bonos a 60 euros
Tras sobrevivir incluso en tiempos de pandemia, el festival solidario Aitzina Folk, a beneficio de la investigación de la ataxia telangiectasia, se mantiene más vivo que nunca en su novena edición, llevando a los escenarios de Vitoria- Gasteiz lo mejor del folk internacional y local. Este año el festival ha organizado más de 15 actividades para todos los públicos entre finales de octubre de 2021 y principios de enero de 2022, en distintos espacios de Vitoria-Gasteiz. Como novedad, este año el Festival saca 50 bonos que servirán para asistir a todos los conciertos de pago del Festival por solo 60 euros. Los bonos se pueden adquirir ya a través de la página web del festival www.aitzinafolk.org y serán solo para los 50 primeros que los soliciten.
Evento solidario en Orduña (Vizcaya) este domingo
Dos ciclistas y un corredor de maratones se unirán este domingo 17 de octubre a las 10 de la mañana en Orduña (Bizkaia) para hacer 120 km en bicicleta y una maratón al mismo tiempo, en un evento solidario único que se desarrollará en la Foru Plaza para colaborar en la búsqueda de una cura para la ataxia telangiectasia. Como ya sabéis, una enfermedad rara y neurodegenerativa, aún sin cura ni tratamiento, que provoca una grave discapacidad progresiva en niños y jóvenes, y que afecta a dos chicos en el País Vasco y más de 30 en España.
Recibimos el premio Migranodearena a la causa del mes
