Preparamos la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español y financiamos cinco nuevos proyectos de investigación
Con motivo del próximo 25 DE SEPTIEMBRE, DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA 2024, queremos anunciar varias novedades… Como algunos ya sabéis, existen más de 300 tipos de ataxias. La ataxia telangiectasia es la segunda más frecuente de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas.
Desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, estamos trabajando para publicar antes de final de año la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español, en colaboración con más de 50 médicos y terapeutas de distintos centros del país, especializados en las múltiples áreas que afectan a esta enfermedad rara y multisistémica: neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, nutrición, fisioterapia, rehabilitación, logopedia, psicología…
Además, coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, os avanzamos que vamos a cofinanciar cinco nuevos proyectos de investigación internacionales que empezarán entre este mes de septiembre y principios de 2025.
Entre otros proyectos, Aefat trabaja también en la creación de centros de atención multidisciplinar en España, para facilitar una atención al paciente con todos los especialistas, con citas médicas agrupadas, que procuren una mejor calidad de vida para afectados y familias, y un mejor manejo de los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no tiene cura ni tratamiento.
Financiamos dos nuevos proyectos para la investigación de la ataxia telangiectasia, uno en Barcelona y otro en Oslo, que costarán 300.000 euros
Aefat, nuestra asociación, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Tras lanzar en 2023 nuestra segunda convocatoria internacional de proyectos de investigación para buscar una cura o tratamiento, el Comité Científico de Aefat escogió dos entre los interesantes proyectos presentados, ambos liderados por mujeres, y este mes empiezan a desarrollarse en Barcelona y en Oslo.
Los nuevos proyectos están valorados en 150.000 euros cada uno, con una duración de 18-24 meses. El esfuerzo de inversión realizado por Aefat se ha visto apoyado con las aportaciones de asociaciones de otros países, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigación y concienciación a nivel internacional. La asociación inglesa Action for A-T y la australiana BrAshA-T colaboran en la financiación de estos dos nuevos proyectos lanzados desde España.
Lanzamos una nueva beca internacional de 150.000 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) Desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continuamos con nuestra lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Aunque entre nuestros objetivos también destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilización, la inversión en nuevas investigaciones es primordial para Aefat. Por ello, lanzamos esta segunda convocatoria internacional de 150.000 euros para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en última instancia, conducir a una cura.
Los candidatos pueden consultar las bases al final de este texto y deberán presentar un breve formulario de solicitud previa (ver abajo) antes de 11 de junio de este año. Se tendrán en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, también multicéntricas, pero siempre que al menos uno de los centros pertenezca a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto.
Cinco jóvenes con ataxia telangiectasia, finishers en la Zurich Marató Barcelona 2023
Cinco niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, una enfermedad degenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento, fueron el pasado 19 de marzo finishers de la Zurich Marató Barcelona, empujados por un grupo de corredores solidarios. Esta historia de superación, motivación y esperanza en encontrar una cura empezó en esta misma Marató en 2016 y ya llevan más de 20 maratones por toda la geografía española para recordar que existen enfermedades ultra raras como la suya que siguen sin investigarse apenas y solamente con fondos privados y donaciones.
Tras esos 42 km animados por el público y otros corredores, disfrutaron de una emocionante llegada a meta. Formaron parte del Equipo Zurich Aefat: los hermanos Álvaro, Alejandra y Luis-Illán, de Terrassa (Barcelona); Jon, de Vitoria-Gasteiz, y Lola, la más joven, de 14 años, de Barcelona. Recorrieron las calles de la ciudad empujados por un grupo de corredores solidarios catalanes, aragoneses, vascos, madrileños, franceses y portugueses. El equipo estuvo coordinado durante la carrera por SpiderAbel, abanderado del equipo (corredor de Amurrio, Álava, que lleva más de 90 maratones enfundado en su traje de Spiderman), y Sergi Blanc, el corredor pionero que empezó con esta iniciativa solidaria.
Novedades en investigación de la ataxia telangiectasia. Webinar gratuito para familias y profesionales. ¡Inscríbete!
El próximo 27 de marzo, de 17:00 a 19:00 h, se celebrará el webinar gratuito «Spotlight on AT«, donde algunos de los principales investigadores internacionales explicarán sus actuales proyectos de investigación y ensayos clínicos relacionados con la ataxia telangiectasia, algunos de ellos cofinanciados por nuestra asociación. Tras el éxito del pasado evento en 2021 y en 2022, la asociación inglesa Action for AT ha organizado de nuevo esta interesante iniciativa, en colaboración con los miembros de la entidad internacional A-T Global Alliance, de la que Aefat forma parte.
El evento está dirigido a familias, que podrán realizar preguntas, pero también a investigadores, clínicos, especialistas y todos aquellos que estén interesados en conocer la actualidad de las investigaciones en ataxia telangiectasia.
Aefat cofinancia un nuevo proyecto de investigación en cáncer y ataxia telangiectasia
Desde Aefat, la asociación de familias de afectados con ataxia telangiectasia en España, cofinanciamos un nuevo proyecto de investigación relacionado con el cáncer que se desarrollará durante dos años en el Hospital Periátrico Bambino Gesù de Roma.
Este nuevo proyecto, titulado “Estudio de las células asesinas naturales en la patogénesis A-T y sus implicaciones terapéuticas”, está dirigido por la Dra. Margherita Doria y la Dra. Maria Giovanna Desimio. El objetivo es identificar alteraciones en las células inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de cáncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el cáncer.
Novedades sobre la investigación de la ataxia telangiectasia. ¡Inscríbete!
La organización inglesa Action for A-T, que lucha por la investigación de la ataxia telangiectasia, organiza el próximo 29 de marzo una interesante conferencia sobre algunos de los principales proyectos de investigación que se están desarrollando a nivel internacional. Se trata de una conferencia gratuita destinada principalmente a las familias (pero abierta a otros interesados), en la que se podrán realizar preguntas a los ponentes.
Intrabio inicia su nuevo ensayo clínico en España para el tratamiento de la ataxia telangiectasia
El departamento de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid será el encargado de coordinar un nuevo ensayo internacional, lanzado por la empresa biotecnológica inglesa Intrabio, dirigido a pacientes con ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura.
Aefat, la asociación que agrupa a unas 30 familias con niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España, ha servido de enlace entre la empresa y el hospital madrileño para que este ensayo se pudiera realizar también en España, para asegurar que las familias españolas tuvieran la oportunidad de participar. Este ensayo clínico se está desarrollando también en Reino Unido (Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust de Cambridge), Alemania (Universidad de Giessen y Universidad de Munich) y Estados Unidos (Universidad de California, Los Ángeles).
Investigación
La investigación es nuestra esperanza. A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, desde AEFAT continuamos recaudando fondos para financiar distintos proyectos de investigación relacionados con la ataxia telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa, sin cura ni tratamiento, que provoca una discapacidad física progresiva, y afecta a más de 41 niños y jóvenes en España. Las familias […]
